Xavier Kent-Scutari nace un bonito día de verano, el martes 24 de septiembre de 2002 a las 17h15, en la Clínica St Michel (Etterbeek-Bruselas). Su padre, Nicholas, asiste al parto (41ª semana), que es bastante duro tanto para él como para su mamá Joëlle. Mientras tanto, su abuela materna y su tío Frédéric esperan impacientes en casa.   ¡Qué alegría! Por fin se ha decidido a nacer y es el bebé más bonito del mundo. Tiene unos ojos azules preciosos, el pelo castaño como su madre, se parece a su papá y, según su abuela, tiene manos de pianista. Pesa 3kg 195, tiene un perímetro craneal de 35 cm, y mide  50,50 cm. A pesar de que su test Apgar es de 5/10 al primer minuto y de 8/10 a los 5 minutos, no se le realiza ninguna prueba adicional.   Dado que ha inhalado meconio (ninguna ventilación artificial) rechaza el pecho durante dos días.

	En el momento de abandonar el hospital (2kg 940) Xavier no ha recuperado el peso que tuvo al nacer y aún tardará en hacerlo casi un mes, a pesar de que su madre le da de mamar durante alrededor de  siete meses. Con frecuencia sufre reflujo gastroesofágico y su pediatra, la doctora Soumoy le prescribe Gaviscon para después de cada toma. Dada la poca mejoría, añade Regla PH entre las comidas.

	Con dos meses, hay que hospitalizarlo por primera vez en la Clínica St Elisabeth (Uccle-Bruselas), para realizarle una polisomnografía (estudio del sueño), ya que desde que nació su respiración es sibilante, sobre todo por las noches, y su mamá está preocupada (por el síndrome de la muerte súbita).

	A punto de cumplir tres meses, y dado que la plagiocefalia izquierda que tenía al nacer no se ha corregido y que sufre convulsiones, Xavier recibe diez sesiones de osteopatía que mejoran un poco su estado. Al mismo tiempo, su pediatra solicita una ecografía del cardias: no hay evidencia de un reflujo gastroesofágico pero el protocolo señala una hipotonía de las cavidades pielocaliciales izquierdas. Los análisis de sangre, radiografías y la ecografía del sistema urinario son normales.    A pesar de sus problemas digestivos y de su congestión respiratoria, Xavier evoluciona bien, pesa 4kg 900, mide 63,5 cm y su P.C. es de  39,5 cm.   Es un bebé lleno de vida, sonriente, y de gran agilidad. Le fascinan sus pies y se los lleva constantemente a la boca. Comienza a balbucear y le encanta el agua, en la que disfruta como un pececillo. La hora del baño es una verdadera fiesta para él.

	A los cuatro meses empieza a ir a la guardería 4 días por semana y toma papilla de verduras por primera vez. Ya se lleva los juguetes a la boca. Después de varios resfriados sufre su primera rinofaringitis y principio de otitis (antibiótico Clamoxyl y Ceclor), pero sigue tan ágil y sonriente como siempre.   Xavier no deja de sorprendernos por su dinamismo, su vivacidad y su energía desbordante. Balbucea, habla con los espejos e intenta alcanzar su móvil musical en la cuna. Le encanta mover los anillos y hacer girar las bolas. Siempre ha sentido fascinación por todo lo que gira.

	A los cinco meses toma su primera papilla de frutas y le sale su primer diente, pero su peso sigue todavía por debajo de la media y no logra sostener su cabeza.   Su pediatra detecta una hipotonía y pide una ecografía cerebral, un test Doppler, y análisis de orina, sudor y sangre. Lo único que le detectan es falta de hierro.   Sin embargo, además de su insuficiencia ponderal, sigue constipándose con cierta frecuencia y sufriendo congestiones respiratorias.   En marzo de 2003, le prescriben dos sesiones de fisioterapia por semana y comienza a tomar 0,6 ml de Fer-In-Sol (hierro) dos veces al día, además de 10 gotas de Davitamon AD (solución vitamínica).

	A los 7 meses ha doblado su peso inicial pero, a pesar de las sesiones de fisioterapia, su situación no mejora y no evoluciona como un bebé de su edad (por ejemplo, no es capaz de darse la vuelta). Se ha resfriado en varias ocasiones y sigue continuamente congestionado.   Debilitado por la varicela (6 meses y medio), vuelve a sufrir una infección de las vías respiratorias seguida de una bronquitis (Clamoxyl, ORS). Esta vez, Xavier pierde 150 gramos de peso que tardará dos semanas en recuperar, por lo que su pediatra decide hospitalizarlo para realizarle nuevas pruebas.

	A los 9 meses, pesa 7kg, mide 71,5 cm y tiene un P.C. de 42,8 cm. Empieza a poder sostener la cabeza, a volverse boca arriba y boca abajo pero aún no consigue sentarse. Sus reflejos son buenos, sigue el movimiento de objetos con la vista y balbucea, pero sufre congestión nasal crónica y está siempre muy pálido.    El paso a la leche artificial ha agravado sus problemas digestivos y su curva de peso, que dista de ser normal, comienza a ser preocupante.   El 26 de junio de 2003, vuelve al St Elisabeth para hacerse una serie de pruebas (biología sanguínea, PH-metría, análisis de orina, ORL (nariz, garganta, oídos), cardiovasculares, neurológicas y respiratorias). Todos los resultados son normales, a excepción de las pruebas alérgicas que revelan una alergia a las proteínas de la leche de vaca.   El 1 de julio de 2003 es hospitalizado en Erasme (ULB) para que le sean practicadas el resto de las pruebas solicitadas por el pediatra (EMG (electromiograma), RM (resonancia magnética), ecografía cardiaca y cerebral, radiografía del tórax y examen ocular). El neuropediatra pide un análisis citogenético para detectar enfermedades graves.   Ya le han hecho, por tanto, su primera RM. El resultado es normal salvo en lo concerniente a la pseudoplagiocefalia parietal izquierda (de nacimiento) que aún persiste. El resto de resultados es normal, el estudio del cariotipo no revela ninguna anomalía en cuanto al número o la estructura de los cromosomas y las enfermedades graves (distrofia miotónica de Steinert, amiotrofia espinal) quedan descartadas. El examen ocular  revela una anomalía en la retina que deberá ser examinada de nuevo (prueba realizada el 4 de agosto, resultado normal).   Sufre únicamente hipotonía axial mayor (de nacimiento), anemia microcítica y alergia a las proteínas de la leche.   Xavier pasa a la leche de soja (Alsoy), debe tomar 1,2 ml de Fer-In-Sol al día y seguir con sus sesiones de fisioterapia y psicomotricidad 3 veces por semana.

	A los diez meses es bautizado en la Iglesia l’Eglise St Thérèse d’Avila (27 de julio en Bruselas). Durante la celebración vuelve a vomitar, como siempre que hay algo que se sale de lo normal y hay personas a su alrededor a las que no está acostumbrado a ver, a pesar de que hoy no somos muchos: su madrina, su padrino, sus padres, abuelos, tíos y el mejor amigo de su padre con su mujer. Su madre y su abuela le cambian y se lo llevan a dar un paseo por un parque cercano, en el que Xavier se tranquiliza y recupera su ritmo normal. Se muestra incluso sociable con sus abuelos y tíos paternos, que han venido desde Inglaterra con motivo del bautizo y a los que no había visto desde poco después de su nacimiento. Desgraciadamente, esa misma noche vuelve a tener fiebre y a resfriarse.   La semana siguiente hace su primera gran excursión a la costa y a Brujas. Se divierte muchísimo y acepta jugar con sus tíos. A pesar de las precauciones tomadas, coge frío (Rinathiol, Perdonan).

	A los 12 meses, pesa 8kg 150 (por debajo del mínimo normal para su edad), mide 76 cm (por encima del máximo normal par su edad) y su perímetro craneal es de 44,3 cm (en el límite del mínimo normal para su edad).   Para evitar que se ponga malo, hacemos una pequeña fiesta de cumpleaños a la que sólo vienen su madrina, su padrino y una buena amiga de la familia. Xavier está encantado y disfruta abriendo todos los regalos. En esta ocasión se muestra mucho más sociable y acepta jugar con todo el mundo. Sigue evolucionando, siempre sonriente y espabilado. Aprende a desplazarse girando sobre sí mismo a una velocidad sorprendente, supliendo así su falta de capacidad para gatear. Los progresos siguen siendo lentos en lo que a psicomotricidad se refiere.   El informe de evolución de sus fisioterapeutas arroja la siguiente conclusión: «se observa en Xavier una hipotonía axial persistente y una inestabilidad articular acompañada de un retraso importante en su desarrollo (Xavier es incapaz de sentarse o de permanecer en dicha posición). Su motricidad sigue siendo muy variable y está marcada por la falta de control».   Se resfría en numerosas ocasiones, con vómitos incluidos a veces, y vuelve a coger faringitis. La doctora Soumoy le receta antibióticos y 2  ml de Motilium antes de las comidas. Sigue estando muy pálido, aunque su estado general es bueno. Durante todo este tiempo ha faltado mucho a la guardería.   El 1 de octubre de 2003 vuelve a ser hospitalizado en Erasme. Le hacen un análisis de sangre para controlar la anemia y la alergia, un electrorretinograma (cuyo resultado es normal) y vuelve a visitar al neuropediatra, que no considera necesario hacer otra cosa que seguir con el tratamiento actual.

	A los 15 meses, pesa 8kg 200, mide 77,5 cm, no se le mide el P.C., aunque a los 14 meses y medio era de 44,3 cm. Apenas ha aumentado de peso, ya que estos últimos tres meses han sido un cambio constante.    Xavier ha estado malo a menudo y, en vísperas de Navidad, sufre una nueva bronquitis (le recetan antibiótico Ceclor, Neobactracine).   Sin embargo, su evolución continúa, y por fin consigue permanecer sentado sin ayuda, aunque con frecuencia se cae hacia atrás y hacia los lados. Comienza a gatear, ya lanza objetos y sigue muy sociable.   Xavier hace su primer viaje con sus padres: pasa diez días en Inglaterra, en casa de sus abuelos paternos.   El día que regresa, a principios de 2004, Xavier está como loco de contento de volver a casa y reencontrarse con su abuela materna. Sin embargo, como casi siempre que se pone nervioso, vomita y sufre temblores. Esa noche, duerme con sus padres.

	A los 16 meses, pesa 8kg 870, mide 79 cm y su P.C. es de 45,2 cm. Ya puede ponerse de pie con ayuda y pronuncia algunas sílabas, aunque no dice ninguna palabra. Su atención sigue siendo disipada, aunque sigue tan espabilado y sonriente como siempre.   Sin embargo, a finales de enero, todo se precipita: su reflujo se agrava y, entre los días 26 y 30, vomita en numerosas ocasiones (siempre la comida del día anterior).   Dado que su pediatra se encuentra ausente, su mamá lo lleva a urgencias del hospital St Michel, pero no le detectan nada. El pediatra de guardia le receta Motilium, arroz, zumo de zanahoria y un tratamiento por vía oral para la deshidratación.   Xavier sigue vomitando de manera intermitente y, tras cada vómito, continúa como si nada, retomando sus juegos donde los había dejado.   La noche del 5 de febrero vuelve a vomitar, pero esta vez sufre convulsiones. No tiene fiebre y se vuelve a dormir tras haberle mecido un rato. Antes de llevarlo a urgencias, esta vez su madre decide esperar hasta la mañana siguiente para ver si sigue con vómitos, ya que cada vez que va, el pediatra de guardia parece no creerla por la falta de fiebre y el buen aspecto del niño.   El domingo todo parece ir bien a pesar de que Xavier está más tranquilo de lo normal, tiene grandes ojeras y parece más pálido que de costumbre. Apenas juega ni quiere comer, y no para de buscar a su madre o a su abuela para que le cojan en brazos.   El lunes 9 de febrero va a ver a su pediatra, la doctora Soumoy. Xavier ha crecido 1 cm pero ha perdido 500 gr. Ante esta pérdida de peso, Xavier queda hospitalizado en ese mismo momento.   Ingresa de urgencia en el hospital St Elisabeth debido a una supuesta gastroenteritis. Está muy delgado, pálido y penoso, apenas tiene fuerza y sus pies y manos están fríos, pero su coloración está dentro de los límites normales.     A Xavier le ponen goteo durante 12 horas y a continuación le administran Motilium por vía oral, pero vuelve a vomitar de manera intermitente. El resultado de las pruebas de infección es negativo pero, dado que el retraso estaturoponderal y los problemas digestivos son cada vez más graves, existe un alto riesgo de desnutrición.    Los médicos se sienten impotentes y lo único que pueden constatar es un progreso anormal de en su curva de peso y de su perímetro craneal.   El 16 de febrero de 2004 es trasladado a La Clínica Universitaria St Luc (UCL) en la que le vuelven a  poner goteo y le alimentan mediante sonda nasogástrica con Pregestimil hasta que vuelve a ganar su peso inicial de 8kg 390 para una altura de 80 cm. Sin embargo, en el momento que vuelve a la alimentación por vía oral y a la leche de soja, aparecen de nuevo los síntomas de gastroenteritis. Xavier pierde en dos días el peso que ha tardado en recuperar dos semanas, por lo que le vuelven a colocar la sonda y deciden realizarle nuevas pruebas.     El análisis sanguíneo revela que es también alérgico a la soja, por lo que le pasan al Peptijunior e inicia una dieta hipoalergénica. La PH-metría indica que padece un importante reflujo gastroesofágico.   El resto de pruebas (sedimentos urinarios y cultivo, ecografía cardiaca, ecografía abdominal, EEG (electroencefalografía), examen oftalmológico y examen neurofisiológico del potencial visual) no presentan particularidad alguna.     A partir de ese momento, Xavier tiene que tomar 5 ml de Zentac mañana y noche, 2,5 ml de Motilium pediátrico 15 minutos antes de cada comida, y su dosis de Fer-In-Sol pasa a ser de 1,2 ml, 2 veces al día. Todo ello además del Oligostim (magnesio) y de las 10 gotas de Davitamon AD cada mañana.    El examen neurológico desvela una plagiocefalia occipital izquierda (de nacimiento) y una hipotonía axial con debilidad muscular. Deciden realizarle una serie de pruebas genéticas para descartar la posibilidad de que padezca la enfermedad de Steinert.   Su neuropediatra anota en el informe: «…su cara presenta un extraño aspecto, tiene las orejas despegadas, y tanto los dedos de las manos como los de los pies son grandes».   A pesar de su estado, Xavier está consciente y sonriente y no presenta síntomas de deshidratación. Enseguida recupera su energía, juega con buen humor y no se muestra en absoluto traumatizado por su hospitalización. Cada vez que ha estado ingresado en el hospital, su mamá se ha quedado con él día y noche. En esta ocasión, es su padre quien se queda todo el fin de semana para que su madre, que está embarazada, pueda descansar. Siempre que llega su abuelita, Xavier le hace muchísimas fiestas y en seguida la coge de la mano para que lo lleve a dar una vuelta por los pasillos del St Luc, ya sea en su cochecito, en su triciclo, o a pie.   En el informe de admisión de Xavier se indica que existe una anomalía del perímetro craneal y de la curva de peso desde los cinco meses de edad. No estamos de acuerdo sobre este asunto, puesto que su cartilla prueba que no habido anomalía alguna con anterioridad al mes de enero (16 meses). Lo mismo ocurre con su curva de peso, que era regular (aunque estuviera por debajo de su peso) hasta esa misma fecha. No hay que olvidar que ha estado malo con frecuencia: 2 bronquitis, otitis, rinofaringitis, resfriados, alergias…   El 17 de marzo de 2004 Xavier pesa 9kg 320, mide 80 cm y su P.C. es de 45 cm; ya puede, por fin, volver a casa. El informe indica que su retraso psicomotor, la anomalía de la curva y del perímetro craneal se deben fundamentalmente a sus sucesivas alergias a la leche de vaca y a la de soja.   Con el propósito de dejarle tiempo para que se recupere, deciden esperar hasta la víspera de su segundo cumpleaños para realizarle una revisión general y una resonancia magnética (IRM) para estudiar su retraso psicomotor y la evolución de la anomalía en su perímetro craneal.    La semana siguiente a su regreso, Xavier retoma sus 3 sesiones de fisioterapia y motricidad semanales y, a principios de abril, puede por fin volver a la guardería, en la que tan bien se lo pasa.   Tras este largo periodo de hospitalización, duerme mal por las noches y no quiere hacerlo solo. Uno de sus padres tiene que dormirlo y llevarlo después a la cama. Tampoco quiere dormir la siesta si mamá o papá no se queda con él. El pediatra les tranquiliza: «es una actitud normal dado lo larga que ha sido la última estancia en el hospital».

	El 29 de marzo de 2004 acude a su revisión rutinaria con la neuropediatra en el St Luc. Pesa 9kg 520, mide 81 cm y su P.C. es de 45,5 cm. Le encuentra bien en general, y observa asimismo una mejoría en su motricidad y reflejos.   A los 18 meses y medio vuelve a caer gravemente enfermo, vomita y tiene fiebres altísimas. Su madre le lleva varias veces a urgencias y, a pesar de la medicación (Ceclor,  Soframicina, Muco-Rhinathiol, ORS), no experimenta ninguna mejoría. Sigue muy pálido, con más ojeras que de costumbre, come mal, sufre vómitos y ha adelgazado.   El 14 de abril de 2004, le realizan una radiografía del tórax. Sufre una peribronquitis posteobasal bilateral que podría derivar en una neumonía.   El 22 de abril de 2004 experimenta una mejoría y, aunque sigue pálido y con ojeras, ya no vomita y vuelve a coger peso.

	A los 19 meses y medio triplica por fin su peso de nacimiento. Ya pesa 9kg 770, mide 84,5 cm y su P.C. es de 45,8 cm. Su evolución progresa, sigue tan ágil como siempre y ha perdido el miedo a los espacios abiertos. Cuando quiere entrar en la bañera o salir de la cama, se tira directamente de cabeza, sin importarle las consecuencias, por lo que decidimos colocar una red de protección.   El 7 de mayo de 2004 Xavier sufre otra rinofaringitis con fiebre y vómitos, por lo que vuelve a tomar antibióticos.   El 18 de mayo de 2004 acudimos a St Luc a ver a un dentista infantil ya que a Xavier se le están oscureciendo los dientes poco a poco, debido a la cantidad de hierro que ingiere desde hace algunos meses. Nos recomienda que le cepillemos los dientes con un dentífrico especial y que volvamos a pedir cita si en seis meses no ha habido mejoría.

	El 4 de junio de 2004, la doctora Soumoy le quita el hierro, puesto que ya no sufre anemia. A pesar de ello, sigue muy pálido.   A mediados de junio, Xavier vomita y tiene fiebre otra vez, por lo que su mamá le vuelve a llevar al pediatra en St Michel. Sufre otra rinofaringitis (Neobactracine, Perdolan, Clamoxyl).

	El miércoles 14 de julio de 2004 llaman de la guardería: Xavier tiene fiebre y su mamá va a recogerlo. La pediatra está ausente y no se atreve a llevarlo a urgencias, de donde guarda muy malos recuerdos, así que opta por ir a que lo vea su médico de familia. Allí se entera, no sin poca sorpresa, de que Xavier, que ya ha pasado la varicela, vuelve a tenerla por segunda vez.

	El sábado 24 de julio de 2004, a las 20h45, nace su hermanito Alexander en la Clínica St Michel. El parto es muy bueno y sus padres están en las nubes. Es un hermoso bebé que se parece a Xavier.   Esa noche, Xavier se queda en casa con su abuela. Mientras que su madre está en la maternidad, su papá permanece todo el tiempo con ella y con su hermanito. Más tarde, Xavier se une a ellos, acompañado por su abuela y su padrino. Luego, por la noche, vuelven todos a casa para que mamá y el bebé descansen. Está, lógicamente, un poco celoso, pero ya quiere a su hermano…   A los 22 meses su evolución progresa, a pesar de que con frecuencia se resfría. Ya casi no vomita y continúa cogiendo peso.    A finales de julio, y con motivo del nacimiento de su hermanito, sus abuelos paternos vienen a pasar unos días a Bélgica. A pesar de que no les ha vuelto a ver desde principios de año, Xavier se muestra más confiado y acepta quedarse a solas con ellos mientras sus padres van a inscribir a Alexander en el registro. El domingo van todos juntos de picnic al Bosque de la Cambre, donde se lo pasa en grande, aunque está un poco celoso por la atención que su madre presta a Alexander y quiere que sea sólo ella la que empuje su triciclo. Esa noche, al volver, vomita, tiene fiebre y está congestionado, a pesar de que había hecho un día estupendo y soleado.    Sigue tan ágil como siempre. Se desplaza a cuatro patas, está aprendiendo a ponerse de rodillas y puede tenerse en pie él solo durante algunos segundos.   Balbucea monosílabos, y aún no dice papá ni mamá ni responde a los gestos que le hacemos con las manos para decir hola o adiós. Sin embargo, habla en su propio idioma (bl..,bl,..bl…) por teléfono, el cual pide a gritos cada vez que lo oye sonar.   Xavier comienza a señalar con el dedo lo que quiere, a coger, dar y a seleccionar sus objetos preferidos. Siempre quiere utilizar las mismas cosas que los adultos: el teléfono, el ratón y teclado del ordenador, los mandos a distancia para encender y apagar la tele, las máquinas,  la guitarra de su papá… Es inútil intentar sustituir dichos objetos por otros de juguete, ya que se da cuenta en seguida. Es un poco caprichoso y se enfada si no hacemos las cosas a su manera.    Ha aprendido a hacer los «cinco lobitos» moviendo las manitas al ritmo de la música, tal y como le han enseñado en la guardería. Siempre le ha gustado la música y los juguetes sonoros son sus preferidos.   Xavier sabe perfectamente lo que quiere y tiene genio, pero basta con distraer su atención con cualquier otro objeto para que se olvide y vuelva a sonreír.   Sus fisioterapeutas han elaborado un informe neuromotor en que concluyen que: «… Xavier sigue presentando movimientos arcaicos acompañados de temblores. Las reacciones de equilibrio mejoran pero siguen siendo deficitarias para su edad y muestran una inestabilidad más pronunciada en el lado izquierdo que en el derecho. Su manera de coger objetos sigue siendo tosca e hipotónica, ya que los dedos gordos se mantienen en aducción y no permiten el agarre con el índice y el pulgar de manera cómoda. La motricidad de Xavier ha evolucionado pero es inconstante y desorganizada debido a su hipotonía axial y a su falta equilibrio especialmente marcada en la zona de las caderas y la pelvis. Sus funciones locomotoras evolucionan de manera favorable, pero siguen siendo limitadas para su edad…».   El 15 de agosto de 2004 vuelve al St Luc durante varios días para que le sea efectuado un análisis neurológico y un ORL debido a su falta de capacidad para el habla.   Esta vez es su papá quien le acompaña día y noche. Su madre va con ellos hasta dejarlos instalados y luego va y viene cada tres horas para dar de mamar a Alexander, que tiene 1 mes y medio.   En el momento del ingreso, pesa 10kg 350, mide 86,5 cm y su P.C. es de 46 cm.   El examen otorrinolaringológico revela obstrucción de ambos oídos por tapones de cera.   Las pruebas cardiopulmonares y abdominales no revisten particularidad alguna.   En el examen neurológico, su pediatra refleja: «sonriente, en buen estado general. Se sigue observando hiperlaxitud, grandes dedos en las manos y los pies… se tiene en pie por sí solo y es capaz de dar algunos pasos. Se observa una apraxia bucolinguofacial. Según el test de Denver, muestra una edad: de entre 11 y 13 meses para el contacto social, de entre 9 y 10 meses para la motricidad fina, de 7 a 9 meses para el habla y de entre 11 y 13 meses para la motricidad general, todo ello para una edad cronológica de 23 meses»     EL 16 DE AGOSTO LA IRM CEREBRAL REVELA UNA ANOMALÍA DE LA SUSTANCIA BLANCA DEL CEREBRO Se programan inmediatamente nuevas pruebas, entre ellas una punción lumbar que llevan a cabo ese mismo día. Por suerte, Xavier ni siquiera se da cuenta, puesto que está dormido.   IRM Anomalía de la sustancia blanca EMG + velocidades de conducción Normal Punción lumbar Normal RX Cavum Normal Examen oftalmológico, fondo de ojo Normal Análisis urinarios Normales Biología sanguínea Sigue anémica ORL Otitis seromucosa bilateral   El miércoles 18 de agosto Xavier regresa a casa con un tratamiento para su otitis (Lisos, Malafen, Nesivite), además de 3,5 ml de Fer-In-Sol dos veces al día, Zentac y Motilium.   A pesar de todas las pruebas a las que ha sido sometido, sigue divirtiéndose y jugando como siempre. Este periodo en el hospital ha unido mucho a Xavier con su padre y es él ahora el que se ocupa de acostarle mientras su mami atiende a su hermanito. Xavier ha comprendido que hay un miembro más en la familia y a veces se muestra celoso si ve que su mamá le hace mucho caso a Alexander estando él está delante, pero sabe que cuenta con su abuelita para él solo (mientras ésta no coja en brazos a su hermano en su presencia, no hay ningún problema).   En un mes debe volver al otorrino para una audiometría y sus padres tienen cita con la neuropediatra el 1 de octubre para recoger los resultados del resto de las pruebas. La doctora es un encanto con Xavier y con sus padres, responde a todas sus preguntas e incluso les da su número directo y el de su busca para que la puedan localizar siempre que quieran. Promete llamarlos en cuanto tenga alguna respuesta.   La semana posterior a su salida, su mamá llama a la neuropediatra para preguntarle acerca de la anomalía en la sustancia blanca que afecta a Xavier     ES LA PRIMERA VEZ QUE ESCUCHAMOS LA PALABRA «LEUCODISTROFIA»

	A los 23 meses Xavier prosigue su evolución, consigue por fin andar solo y, aunque su equilibrio es precario y se cae a menudo, siempre se levanta y sigue adelante. Se diría que casi no siente el dolor porque rara vez llora cuando se cae o se golpea la cabeza. Casi siempre llora con efecto retardado cuando ve nuestras caras de preocupación.   A principios de septiembre, la neuropediatra nos llama para comunicarnos que los resultados de la punción lumbar son buenos, pero que aún no sabe qué tipo de leucodistrofia sufre Xavier.   En el informe que le remite algunos días más tarde al pediatra de Xavier, indica que aún están analizando los ácidos grasos de cadenas largas y realizando las pruebas etiológicas profundas (cariotipo, genética). En lo que respecta al análisis metabólico: los aminoácidos son normales y las enzimas lisosomiales han permitido descartar algunas leucodistrofias. La búsqueda de la enfermedad de Krabbe sigue en marcha.   Nosotros investigamos también por nuestra cuenta y recopilamos bastante información acerca de estas terribles enfermedades. La principal conclusión que obtenemos es que la mayoría no tienen tratamiento y son mortales.   El 14 de septiembre de 2004, pesa 10kg 800, mide 88 cm y su P.C. es de 46 cm. Xavier va al pediatra a causa de un resfriado acompañado de fiebres. Termina la semana en casa y bajo medicación, pero sigue activo y sonriente.

	El 24 de septiembre de 2004 Xavier cumple dos añitos. Visita al otorrino y le efectúan una audiometría en St Luc. Resultado: confirmación de la otitis seromucosa con un déficit auditivo. Queda programado su ingreso para mediados de octubre para la que le coloquen drenajes.   Esa tarde Xavier va a la guardería, donde le han preparado una pequeña fiesta de cumpleaños. Se queda tan sorprendido que es incapaz de abrir sus regalos, a pesar de lo que le gusta hacerlo.   El domingo 26 de septiembre invitan a Xavier y a sus padres y abuela a celebrar su cumpleaños en casa de unos amigos de sus papás que tienen dos hijos de su misma edad y un enorme jardín. Cuando estamos a punto de llegar, vomita. Tras bañarlo y cambiarlo, Xavier juega y actúa como si nada hubiera pasado. Vuelve a estar resfriado.   Por fin llega el 1 de octubre de 2004, día de la cita con la neuropediatra de Xavier. Al fin vamos a saber, al fin ha llegado el día que tantísimo hemos esperado desde el pasado 18 de agosto. A última hora su padre sufre un contratiempo, así que son su mamá y su abuela las que acuden a la cita.   La neuropediatra no tiene aún todas las respuestas, ya que el cariotipo y la búsqueda de la enfermedad de Krabbe siguen en marcha. Los ácidos grasos de cadenas largas son normales y se han podido descartar bastantes enfermedades graves. La doctora se toma su tiempo al explicarnos los diferentes resultados y promete llamarnos en cuanto tenga respuestas.   El mismo día Xavier acude al pediatra. Tiene una nueva rinofaringitis (antibiótico) y en 15 días ha perdido 420 gramos que tardará otras dos semanas en recuperar. A pesar de ello, su evolución sigue siendo constante.    Tiene 24 meses y medio, pesa 10kg 380, anda solo y, a pesar de que su equilibrio es aún precario, corretea por toda la casa dando gritos. Pero no deja de estar resfriado, sigue muy pálido y a veces llora sin motivo aparente, como si algo le doliera, a pesar de que nunca llora cuando se cae. Estamos realmente impacientes y aguardamos inquietos los resultados.   El viernes 8 de octubre de 2004 su neuropediatra nos llama para pedirnos que vayamos a su consulta esa misma tarde. Ya conoce el resultado, pero no quiere decirnos nada por teléfono. La cita queda fijada para las 19h. Alexander se queda con su abuela y Xavier acompaña a sus papás.     19H30 LO SABEMOS, ES: «LA ENFERMEDAD DE KRABBE» Estamos deshechos. Xavier padece la enfermedad de Krabbe en su manifestación tardía y no existe ningún tratamiento. La única solución viable sería el transplante, pero tenemos que darnos prisa porque, según su neuropediatra, puede que no nos quede mucho tiempo.   Llegado este momento, decidimos luchar y recopilar el máximo de información posible para salvar a nuestro pequeño Xavier, y de ahí nace la idea de crear esta página web.   A partir de ahora vamos a redactar un diario siguiendo la evolución de Xavier. En cuanto nos sea posible, actualizaremos toda la información que obtengamos acerca de las posibles soluciones y de los avances científicos pues, si bien en Estados Unidos existen páginas de Internet dedicadas a la investigación específica de la enfermedad de Krabbe, no ocurre lo mismo en Europa.   También es nuestra intención ayudar a otros padres que se encuentren en nuestro mismo caso a conocer y comprender mejor esta terrible enfermedad.   La mamá y la abuela de Xavier.