Xavier Kent-Scutari viene alla luce in una bella giornata estiva, il martedì 24 settembre 2002 alle 17:15,  alla  Clinica St Michel (Etterbeek-Bruxelles). Il suo papà, Nicholas, assiste al parto (41a settimana) piuttosto spossante sia per Xavier che per sua madre Joëlle, nel frattempo sua nonna materna e suo zio Frédéric attendono impazienti.   Che gioia! Finalmente è nato ed è il bambino più bello del mondo. Ha dei bellissimi occhi blu, capelli castano chiaro come sua madre, assomiglia al suo papà e, secondo sua nonna, ha delle mani da pianista.  Pesa  3kg 195, misura 50,50 cm, ha un perimetro cranico di 35 cm. I risultati del test Apgar  sono : 5/10 a 1 minuto e 8/10 a 5 minuti, eppure nessun esame complementare è stato effettuato.   A causa dell'inalazione meconiale (nessuna ventilazione artificiale) rifiuta il seno per due giorni.

	Lascia la maternità (2 kg 940) senza aver ripreso il suo peso di nascita, che recupererà in un mese, nonostante l’allattamento (+/- sette mesi). Rapidamente comincia a soffrire di reflusso  gastro-esofageo e il suo pediatra, il dottor Soumoy, gli prescrive il Gaviscon, da assumere dopo le poppate. Dato che non si nota un grande miglioramento, gli viene prescritto il Regla PH tra i pasti.

	A due mesi viene ricoverato per la prima volta alla Clinica St Elisabeth (Uccle-Bruxelles),  per una polisonnografia (test del sonno). Infatti sin dalla nascita “ronfa” come un gattino, soprattutto durante la notte e sua madre si preoccupa (pensa alla sindrone della morte improvvisa).

	Verso i tre mesi, dato che la plagiocefalia sinistra che aveva dalla nascita non si è riassorbita  e che soffre di crampi del neonato,  gli vengono prescritte 10 sedute di osteopatia che migliorano un po’ la situazione. Nello stesso tempo il suo pediatra richiede un'ecografia del cardia : non si riscontra nessun reflusso gastro-esofageo ma il protocollo mette in evidenza un’ipotonia delle cavità pielocaliceali a sinistra. Le analisi del sangue, la radiologia pediatrica e  l’ecografia del sistema urinario sono normali.    Nonostante i problemi digestivi e l’ingombro dell’apparato respiratorio, lo sviluppo di Xavier è normale, pesa 4 kg 900 per 63,5 cm e un perimetro cranico di 39,5 cm.   È un bambino vivace, sorridente e dotato di una grande flessibilità. È affascinato dai suoi piedi che porta fino alla bocca,  commincia a fare delle vocalizzazione, adora sguazzare nell’acqua come un pesciolino, il bagno è per lui un momento piacevolissimo.

	A quattro mesi comincia ad andare per 4 giorni alla settimana all’asilo nido, mangia la sua prima pappa di verdure, porta i giocattoli alla bocca,  dopo qualche raffreddore gli viene la prima rinofaringite e un principio di otite (antibiotico Clamoxyl poi Ceclor). È sempre molto flessibile e sorridente.   Il dinamismo, la vivacità e la grande energia di Xavier stupiscono tutti. È nella fase del balbettio, conversa con gli specchi e cerca di afferrare la giostrina musicale. Xavier adora agitare gli anelli e far ruotare le palline della palestra ; da questo momento l’attrazione per tutto ciò che ruota non lo lascerà più.

	A 5 mesi mangia la sua prima pappa di frutta e gli spunta il suo primo dente. Il suo peso è sempre sotto la media e non riesce a tenere la testa eretta.   Il suo pediatra constata un’ipotonia e richiede un’ecografia cerebrale con esame Dobbler, un test delle urine, un test del sudore e le analisi del sangue. Viene riscontrata solo una carenza di ferro.   Eppure, a parte l’insufficienza ponderale, Xavier continua a raffreddarsi e a soffrire di ingombro delle vie respiratorie.   Nel marzo 2003, gli vengono prescritte due sedute di chinesiterapia alla settimana e 0,6 ml di Fer In Sol 2 due volte al giorno (oltre a dieci gocce di Davitamon AD).

	A 7 mesi ha raddoppiato il peso della nascita. Nonostante la chinesiterapia la situazione non migliora, non si sviluppa come un bambino della sua età (non riesce a girarsi a pancia in giù…). Ha avuto qualche raffreddore ed è sempre intasato.    Indebolito dalla varicella (6 mesi e mezzo), ha nuovamente un’infiammazione delle vie respiratorie e in seguito una bronchite (Clamoxyl, ORS). Questa volta perde 150 gr che recupererà in due settimane, il suo pediatra decide il ricovero in ospedale per effettuare nuove analisi.

	A 9 mesi,  pesa 7 kg, misura 71,5 cm e ha un perimetro cranico di 42,8 cm. Comincia a tenere la testa eretta, si gira sul dorso e sul ventre ma non si siede, i riflessi sono buoni, segue con gli occhi i movimenti, l’udito è normale, è sorridente e balbetta. Soffre di ingombro nasale cronico ed è sempre pallidissimo.   Il passaggio al latte artificiale ha aggravato i problemi digestivi e la curva del peso, seppure regolare, diventa preoccupante.   Il 26 giugno 2003, è ricoverato alla clinica St-Elisabeth per una serie di esami: biologia sanguigna, PH-metria, analisi delle urine, ORL (Naso, gola, orecchie), cardio-vascolare, neurologico e respiratorio. I risultati sono buoni, solo il test allergico rivela un’allergia alle proteine del latte vaccino.   Il 1° luglio 2003, è ricoverato all’ospedale Erasme (ULB) (Université Libre de Bruxelles) per fare altre analisi richieste dal suo pediatra (EMG, RM, ecografia  cardiaca e cerebrale, ecografia renale, radiografia del torace, esame oculistico). Il neuropediatra richiede un’analisi citogenetica per la ricerca delle malattie gravi.   La sua prima risonanza magnetica risulta normale. Persiste solo l’aspetto della pseudo plagiocefalia parietale sinistra, presente dalla nascita. Gli altri esami sono tutti negativi, dall’esame del cariotipo non risulta alcuna anomalia del numero o della struttura dei cromosomi. Vengono escluse le malattie gravi come la distrofia miotonica di Steinert o l’amiotrofia spinale.  Dall’esame oculistico del fondo dell’occhio risulta una retina con macchioline da controllare il mese successivo con esame della madre (controllo il 4 agosto = normale).   Soffre soltanto di ipotonia assiale maggiore (dalla nascita), di anemia microcotaria ferropriva e di allergia alle proteine del latte.   Xavier passa al latte di soia (Alsoy), prende 1,2 ml di Fer In Sol al giorno e continua la cinesiterapia e la psicomotricità tre volte alla settimana.

	A dieci mesi, il 27 luglio, viene battezzato alla chiesa di St Thérèse d’Avila a Bruxelles. Durante il rinfresco vomita nuovamente, è una reazione che appare in situazioni fuori dell’ordinario come alla presenza di persone che non ha l’abitudine di vedere quotidianamente. Eppure quel giorno gli invitati alla cerimonia non sono particolarmente numerosi: la sua madrina, il suo padrino, i genitori, i nonni, gli zii e il migliore amico del padre con sua moglie. Sua madre e sua nonna lo cambiano, lo coccolano e lo portano a  passeggio nel parco, Xavier si sente nuovamente a suo agio, rassicurato ritrova la sua vivacità. È addirittura socievole con i suoi nonni paterni e gli zii venuti dall'Inghilterra per l’occasione (non li aveva più visti dalla nascita).  Purtroppo quella sera Xavier ha la febbre ed è nuovamente raffreddato.   La settimana successiva fa la sua prima gita al mare e a Bruges. Si diverte molto e accetta persino di giocare con gli zii, nonostante tutte le precauzioni ha preso freddo (Rinathiol, Perdolan).

	A 12 mesi, pesa 8,150 kg (al di sotto della norma minima), misura 76 cm (al di sopra della norma massima) e il suo perimetro cranico è di 44,3 cm (al limite della norma minima).   Per evitare che si ammali, viene organizzata una festicciola con la sua madrina, il suo padrino e sua zia di cuore. Xavier si mostra felicissimo di aprire i regali, questa volta si rivela più socievole e accetta di giocare con tutti. Continua a svilupparsi ed è sempre vivace e sorridente, si sposta rotolando velocemente dato che non riesce ad avanzare carponi. Dal punto di vista della psicomotricità i progressi  sono lenti.   I suoi chinesiterapeuti fanno un rapporto di valutazione la cui conclusione è : « si osserva in Xavier un’ipotonia assiale persistente e un’instabilità articolare che si accompagna ad un notevole ritardo dello sviluppo (Xavier non riesce ancora a stare seduto). La sua motricità resta variabile ed è caratterizzata dalla mancanza di controllo».   Si raffredda e qualche volta vomita, gli viene una faringite e il dottor Soumoy gli prescrive degli antibiotici e 2 ml de Motilium prima dei pasti. Ha sempre le occhiaie ed è pallidissimo ma in linea di massima è in forma. Quest’anno è andato raramente all’asilo nido.   Il 1° ottobre 2003 viene nuovamente ricoverato all’ospedale Erasme: fa un esame del sangue per il controllo dell’anemia e dell’allergia, un elettrocardiogramma che risulta normale e una visita dal neuropediatra che gli prescrive di continuare i trattamenti in corso.

	A 15 mesi, Xavier pesa 8,2 kg, misura 77,5 cm. Il perimetro cranico non è stato misurato ma a 14 mesi e mezzo era di 44,3 cm.  Il peso, che durante gli ultimi tre mesi è stato caratterizzato da un andamento a “yo-yo”, non è aumentato.   Xavier, spesso ammalato, alla vigilia di Natale ha avuto un'altra bronchite (antibiotico Ceclor, Neobactracine).   Eppure continua a svilupparsi : finalmente si siede da solo (anche se qualche volta cade all’indietro e lateralmente) comincia a camminare a carponi, lancia gli oggetti ed è molto socievole.   Xavier fa il suo primo viaggio con i genitori : una decina di giorni in Inghilterra, dai nonni paterni.   Il giorno del rientro, ai primi di gennaio 2004, Xavier è felicissimo di ritrovare la sua casa e la sua nonna materna. Come ad ogni avvenimento per lui “eccezionale”, è così eccitato che vomita e trema, quella notte dorme con i genitori.

	A 16 mesi, pesa 8kg 870, misura 79 cm ed il suo perimetro cranico ha 45,2 cm, con sostegno tiene finalmente in piedi, pronuncia alcune sillabe ma non dice alcuna parola, la sua attenzione è sempre molto dissipata anche se è sempre così vivo e sorridente.   È alla fine di gennaio che la situazione precipita, il reflusso è peggiorato, il 26 e il 30 gennaio  vomita spesso il pasto del giorno precedente.   Il suo pediatra è assente, quindi sua madre lo porta al pronto soccorso St. Michel : non viene riscontrato niente, il pediatra di guardia gli prescrive Motilium, acqua di riso, succo di carote e una soluzione idratante.   Ma Xavier ogni tanto vomita e ogni volta riprende le sue attività come se niente fosse.   La notte di sabato 5 febbraio, vomita nuovamente e trema, non ha la febbre e dopo essere stato cullato si riaddormenta tranquillamente.  Questa volta sua madre, prima di andare al pronto soccorso, decide di aspettare l’indomani per vedere se vomita ancora. Infatti tutte le volte che si è presentata al pronto soccorso il pediatra di guardia si è mostrato scettico rispetto ai sintomi descritti per via dell’assenza di febbre (Perdolan) e dell’aspetto tutto sommato buono del bambino.   La domenica è tranquilla, anche se Xavier appare stranamente calmo e apatico, ha delle occhiaie più grandi sotto gli occhi, sembra ancora più pallido degli altri giorni, gioca poco, mangia male e cerca spesso di essere coccolato dalla madre o dalla nonna.   Lunedì 9 febbraio Xavier viene portato dal suo pediatra. É cresciuto di 1cm ma ha ancora perso oltre 500 g. Per questa ragione viene ricoverato in ospedale immediatamente.   Il 9 febbraio 2004 viene ricoverato d’urgenza all’ospedale St Elisabeth per una gastroenterite, Xavier è magro, pallido e si lamenta, gli mancano le forse, le estremità del corpo sono fredde e la circolazione sembra ai limiti della normalità.   Xavier è sotto flebo  per 12 ore, è alimentato per via orale con il Motilium ma ricomincia a vomitare un giorno sì e un giorno no. L’esame infettivo è negativo, ma dato che il ritardo ponderale e di crescita con difficoltà nell’alimentazione è sempre più grave, c’è il rischio di denutrizione.    Il medici sono impotenti, constatano solo che la curva ponderale e del perimetro cranico è interrotta.   Il 16 febbraio 2004, viene trasferito alla Clinique Universitaire St Luc (UCL) dove rimane sotto flebo e viene nutrito tramite una sonda naso gastrica con Prégestimil sino alla ripresa del peso iniziale di 8,390 kg per un’altezza di 80 cm. Appena viene alimentato per via orale con latte di soia, i sintomi di una gastroenterite ricompaiono. Xavier perde in due giorni quanto ha acquistato in due settimane, gli viene rimessa la sonda e gli vengono prescritte altre analisi.   L’esame del sangue indica che ha un’allergia alla soia, passa al Peptijunior con una dieta ipoallergenica. La PH-metria mette in evidenza un reflusso  gastroesofageo maggiore.   Gli altri esami (sedimenti urinari e ecografia cardiaca, ecografia addominale, EEG (elettroencefalogramma), esame oculistico, esame neurofisiologico visivo non mettono in evidenza anomalie.   Da questo momento deve prendere 5ml di Zentac di mattina e di sera, 2,5 ml di Motilium pediatrico 15 minuti prima dei pasti e il Fer In Sol passa a 1,2 ml 2 volte al giorno, senza dimenticare ogni mattina un oligostim Mg e 10 gocce di Davitamon AD.   L’esame neurologico mette in evidenza una plagiocefalia occipitale sinistra (dalla nascita), un’ipotonia assiale con debolezza muscolare,  effettua un esame genetico per escludere la malattia di Steinert.   Il neuropediatra scrive nel suo rapporto « …ha un viso strano con le orecchie « a sventola », le dita delle mani e dei piedi grandi ».   Nonostante il suo stato, Xavier è cosciente e sorridente e non presenta segni di disidratazione, ritrova presto la gioia di vivere, gioca di buon umore e non mostra nessun trauma in seguito al ricovero in ospedale. Ad ogni ricovero sua madre resta con lui giorno e notte, stavolta suo padre la sostituisce per il fine settimana affinché possa riposarsi (è incinta). Di più appena arriva sua nonna lo prende per farlo passeggiare lungo i corridoi dell’ospedale in passeggino, sul triciclo o tenendolo per le mani.   Nel rapporto di ricovero di Xavier, è indicata l'interruzione della curva ponderale e del perimetro cranico dall’età di 5 mesi. Non siamo d’accordo su questo punto in quanto la sua cartella prova che il perimetro cranico non si è interrotto prima di gennaio (16 mesi).  Stessa cosa per la curva ponderale regolare fino al primo periodo (anche se era sottopeso). Non bisogna dimenticare che è stato spesso malato : 2 bronchiti, otiti, rinofaringiti, raffreddori, allergie…   Il 17 marzo 2004, pesa 9 kg 320, misura 80 cm e il P.C. è pari a  45 cm. Può finalmente rientrare a casa. Il rapporto indica che il suo ritardo psicomotorio, l’interruzione della curva ponderale e del perimetro cranico sono riconducibili alle allergie al latte vaccino e di soia.   Per lasciargli il tempo di recuperare vengono programmati un esame di controllo e una risonanza magnetica (IRM) alla vigilia dei suoi due anni a causa del suo ritardo psicomotorio e dell’interruzione della curva del perimetro cranico.   Una settimana dopo il suo rientro riprende la kinesiterapia e motricità  3 volte a settimana. I primi di aprile riprende a frequentare il suo adorato asilo.   Dopo questo lungo ricovero dorme male la notte e non vuole più coricarsi direttamente. È sempre necessario che uno dei suoi genitori lo faccia addormentare e lo porti in seguito nel suo letto.  Per il riposino pomeridiano vuole che o la mamma o il papà stiano con lui. Il suo pediatra rassicura i genitori : « è un atteggiamento normale se si considera la durata dell’ultimo ricovero ospedaliero ».

	Il 29 marzo 2004, alla visita di controllo dal neuropediatra a St Luc,  pesa 9kg 520, misura 81 cm ed il suo P.C. è di 45,5 cm. Xavier sta bene in generale, la sua mobilità e i suoi riflessi sono buoni.   A 18 mesi ½ si riammala seriamente, vomita ed ha la febbre alta, la sua mamma lo porta spesso al pronto soccorso, nonostante i farmaci (Ceclor, Soframicine, Muco Rhinathiol, ORS) i miglioramento sono scarsi. Tossisce molto, è molto pallido ed ha delle occhiaia più grandi del normale, mangia male, vomita ed ha perso peso.   Il 14 aprile 2004, fa una radiografia toracica, ha una  peribronchite bilaterale che può evolvere verso una polmonite.   Il 22 aprile 2004, sta meglio, è sempre pallido con le occhiaie ma non vomita più, non ha più febbri e ricomincia a riprendere peso.

	A 19 mesi  e mezzo ha finalmente triplicato il peso che aveva alla nascita, pesa infatti 9,770 kg, misura 84,5 cm e il suo P.C. è pari a 45,8 cm. Continua a svilupparsi, è sempre molto flessibile, è un temerario, non ha paura del vuoto e quando vuole entrare nella vasca da bagno o scendere dal letto, “si lancia” con la testa in avanti. Per questa ragione dorme nel suo lettino con una rete di protezione.   Il 7 maggio 2004 Xavier ha un’altra rinofaringite con febbre e vomiti; gli vengono prescritti degli antibiotici.   Il 18 maggio 2004,  andiamo a St Luc per consultare un pedodontista. I denti di Xavier infatti sono sempre più grigi a causa della quantità di ferro che prende dai primi mesi di vita. Gli viene prescritto un dentifricio speciale (appuntamento dopo sei mesi nel caso non dovessero esserci miglioramenti).

	Il 4 giugno 2004 il suo pediatra gli prescrive l’interruzione del ferro, non è più anemico nonostante sia sempre molto pallido.   A metà giugno Xavier vomita e ha la febbre, la mamma lo porta dal pediatra a St Michel, ha nuovamente una rinofaringite (Neobactracine, Perdolan, Clamoxyl).

	Mercoledì 14 luglio 2004,  l’asilo chiama per dire che Xavier ha la febbre. La mamma va a prenderlo e lo porta dal medico di famiglia. Il suo pediatra è assente e non vuole portarlo al Pronto soccorso di cui non ha un buon ricordo. Ha la varicella, per la seconda volta.

	Il 24 luglio 2004 alle 20:45 alla Clinica St Michel viene alla luce il fratellino Alexander, il parto è andato bene e i genitori sono felicissimi.  È un bellissimo bambino, assomiglia a Xavier.   Quella sera Xavier rimane in casa con la nonna. Mentre la madre è in clinica (il padre resta tutto il giorno con lei) la sera Xavier li raggiunge accompagnato da sua nonna e dal suo padrino, poi rientrano tutti a casa lasciando riposare la mamma e Alexander. È un po’ geloso ma gli vuole già bene….   A 22 mesi continua a svilupparsi, nonostante sia ancora raffreddato, vomita raramente e il suo peso continua ad aumentare.   A fine luglio, in occasione della nascita del fratellino, i nonni paterni vengono in Belgio per qualche giorno. Anche se si sono visti per l'ultima volta a Natale, Xavier si mostra meno scontroso, accetta di restare solo con loro, mentre i genitori sono al comune per dichiarare la nascita di Alexander. Domenica vanno tutti insieme a mangiare al parco, Xavier si diverte molto, è un po' geloso delle attenzioni che la madre prodiga a Alexander, vuole che sia solo lei a spingere il triciclo. La sera, al rientro, vomita, ha la febbre ed è raffreddato, eppure la giornata era bellissima.   Si muove molto bene a quattro zampe, comincia a inginocchiarsi, riesce a stare in piedi da solo per qualche secondo ed è sempre molto flessibile.   Comincia a pronunciare qualche sillaba, non dice ancora mamma o papà e non risponde ai gesti per salutare.  Parla la sua lingua (bl..,bl,..bl…) al telefono, che reclama appena lo sente suonare.   Xavier indica con le mani ciò che desidera, seleziona, prende e offre i suoi oggetti preferiti.  Vuole assolutamente utilizzare le cose degli adulti: il telefono, il mouse e la tastiera del computer, il telecomando per accendere e spegnere la televisione, le macchine,  la chitarra del papà … È inutile sostituirgli gli oggetti con dei giocattoli, non si lascia imbrogliare e fa un po’ i capricci, si arrabbia se gli impediamo l’accesso a queste cose.   Accompagna la musica facendo ruotare le mani in aria come ha imparato al nido.  Gli piace molto la musica, i suoi giocattoli preferiti sono del resto quelli musicali.    Xavier si arrabbia quando non ottiene ciò che desidera. Comunque basta distrarlo per farlo tornare a sorridere.   I kinesiterapeuti hanno fatto un rapporto sulla neuromotricità nel quale concludono che : « … Xavier ha ancora dei movimenti arcaici accompagnati da tremori. Le reazioni di equilibrio migliorano ma sono ancora deficienti, considerata la sua età, denotano ancora una certa instabilità più marcata sul lato sinistro rispetto al lato destro… La prensilità rimane piuttosto grossolana e ipotonica, la presa pollice-indice è difficoltosa… La motricità di Xavier è migliorata ma è ancora incostante e disorganizzata a causa della sua ipotonia assiale e della mancanza di stabilità soprattutto a livello delle anche e del bacino.  Le funzioni di antigravitazione sono deficienti. La funzione locomotoria migliora  ma resta limitata per la sua età… »   Il 15 agosto 2004 ritorna a St Luc per qualche giorno per l’esame neurologico e per consultare un ORL per l’assenza di linguaggio.   Questa volta è suo padre che rimane con lui giorno e notte, la mamma l’accompagna poi va e viene ogni tre ore dato che sta allattando il piccolo Alexander che ha 1 mese e ½ .   Pesa 10, 350 kg, misura 86,5 cm e il suo P.C. è pari a 46 cm.   L’esame ORL mette in evidenza dei tappi di cerume in entrambe le orecchie.   L’esame cardio-polmonare e addominale non mette in evidenza niente di anormale.   L’esame neurologico del neuropediatra dice : “sorridente, in buona forma. Si note sempre un notevole rilasciamento, delle dita delle mani e dei piedi molto lunghe… sta in piedi da solo e fa qualche passo. Si nota aprassia linguo-bucco-facciale.  Secondo il test di Denver, gli viene attribuita un’età: da 11 a 13 mesi per il contatto sociale,  da 9 a 10 mesi per la motricità fine, da 7 a 9 mesi per il linguaggio e da 11 a 13 mesi per la motricità globale per un’età cronologica di 23 mesi »     IL 16 AGOSTO LA RISONANZA MAGNETICA CEREBRALE METTE IN EVIDENZA UN’ANOMALIA DELLA MATERIA BIANCA   Vengono programmati altri esami, tra cui una puntura lombare fatta il giorno stesso, di cui per fortuna Xavier non si è reso conto dal momento che dormiva.   RMN (Risonanza Magnetica Nucleare) Anomalia della materia bianca EMG + velocità di conduzione Normale Puntura lombare Normale Radiografia  Cavum Normale Esame oculistico, fondo dell’occhio Normale Analisi delle urine Normali La biologia sanguigna mostra che E sempre anemico ORL Otite séromucosa bilatérale   Il mercoledì 8 agosto Xavier ritorna a casa con un trattamento per la sua otite (Lysox, Malafen, Nesivite),  deve prendere 3,5ml di Fer In Sol 2 volte al giorno, continuare con il Zentac e il Motilium.   Nonostante tutti gli esami che ha subito, si diverte e gioca come sempre, il ricovero ha avvicinato Xavier a suo padre e ora tutte le sere è lui che lo fa addormentare mentre la madre si occupa del fratellino. Xavier ha capito che fa parte della famiglia, ogni tanto è un po' geloso, quando sua madre si occupa troppo di Alexander in sua presenza. Lui ha la nonna tutta per sé. La nonna che non può prendere in braccio Alexander in presenza di Xavier.   Tra un mese deve vedere gli ORL per un’audiometria e i suoi genitori hanno appuntamento dal neuropsichiatra il 1° ottobre per conoscere i risultati degli altri esami che sono stati programmati. É formidabile con Xavier e i suoi genitori, risponde a tutte le loro domande e da il suo numero diretto e il suo cercapersone affinché possano chiamarla quando vogliono.  Promette di chiamarli per comunicargli i risultati.   La settimana dopo che il bambino viene dimesso, la mamma telefona al neuropediatra per chiedergli di che anomalia della sostanza bianca sia affetto Xavier :     É LA PRIMA VOLTA CHE SENTIAMO LA PAROLA « LEUCODISTROFIA ».

	A 23 mesi Xavier continua a svilupparsi, finalmente cammina da solo, anche se l’equilibrio è precario, cade spesso, ogni volta si risolleva e continua. Sembra che non senta dolore, non piange quasi mai quando cade sbattendo la testa. Qualche volta piange in ritardo quando vede la nostra preoccupazione.   All’inizio di settembre il neuropediatra telefona per annunciarci che i risultati  della puntura lombare sono buoni, ma non sa ancora di quale leucodistrofia si tratti.   Nel rapporto che indirizza qualche giorno più tardi al pediatra di Xavier, indica che l’analisi degli acidi grassi a catena lunga e l’esame eziologico approfondito (cariotipo, genetico) sono in corso. Per l’esame metabolico : gli acidi aminici sono normali e, per gli enzimi lisosomiali, certe leucodistrofie sono già escluse mentre la ricerca della malattia di Krabbe è in corso.   Nel frattempo anche noi ci documentiamo su queste terribili malattie che scopriamo essere nella la maggior parte dei casi letali.   Il 14 settembre 2004, pesa 10 kg 800, misura 88 cm e il P.C. è di 46 cm, Xavier va dal suo pediatra, ha la febbre ed è raffreddato, termina la settimana a casa prendendo delle medicine. Nonostante tutto è attivo e sorridente.

	Il 24 settembre 2004 compie 2 anni. Viene visitato dall’ORL e fa l’audiometria a St Luc. Risultato : conferma dell’otite sieromucosa bilaterale con un deficit acustico. Si prevede il ricovero in ospedale a metà ottobre per il drenaggio.   Nel pomeriggio Xavier va al nido dove si organizza una festicciola per il suo compleanno, è talmente sorpreso che non apre neppure i regali (in genere si diverte un mondo a scartare i pacchetti).   Domenica 26 settembre 2004, Xavier è invitato, con i suoi genitori e sua nonna, a festeggiare il suo compleanno da un’amica dei suoi genitori che ha due bambini della sua età e un bel giardino. Poco prima di arrivare vomita. Ancora una volta dopo che aver fatto il bagno ed essere stato cambiato, gioca e si dimena come se niente fosse, è nuovamente raffreddato.   1° ottobre 2004 : appuntamento con il neuropediatra di Xavier. Finalmente sapremo. Il tempo non è mai stato così lento dal 18 agosto a questa parte. Abbiamo contato i giorni. Dato che suo padre è impegnato, sua madre va sola con  sua nonna.   La neuropediatra non ha ancora tutti i risultati del cariotipo e la ricerca della malattia di Krabbe è ancora in corso. Gli acidi grassi a catena lunga sono normali e molte malattie gravi sono state escluse. Ci spiega i vari risultati e promette di chiamarci appena riceverà una risposta.   Il giorno stesso Xavier deve andare dal suo pediatra, ha di nuovo una rinofaringite (antibiotici)  e in 15 giorni ha perso 420 g, che riprenderà in 15 giorni. Eppure continua a svilupparsi.    Ha 24 mesi e mezzo e pesa 10 kg 380, cammina da solo e, anche se il suo equilibrio è precario, galoppa in tutta la casa gridando. È sempre raffreddato, pallido e spesso piange senza motivo come se gli facesse male qualcosa, mentre quando cade ad esempio non piange. Siamo molto preoccupati  e aspettiamo impazienti il verdetto.   Venerdì 8 ottobre 2004, il suo neuropediatra ci chiama per chiederci di passare da lui il giorno stesso. É già al corrente dei risultati ma vuole comunicarceli dal vivo e non al telefono. L’appuntamento è per le ore 19. Alexander resta con la nonna e Xavier va con i genitori.     19 e 30 SAPPIAMO CHE E LA « MALATTIA DI KRABBE » Siamo sconvolti. Xavier ha la malattia di Krabbe a evoluzione tardiva e non esiste nessuna cura, l’unica possibilità è l'innesto ma, secondo il neuropediatra, non c’è molto tempo.   A questo punto decidiamo di lottare e di raccogliere tutte le informazioni possibili per salvare il piccolo Xavier: da qui nasce l’idea di questo sito.   D’ora in poi scriveremo un diario sull’evoluzione di Xavier.   Aggiorneremo costantemente questo sito con le informazioni raccolte sulle eventuali soluzioni e i progressi della scienza. Mentre negli Stati Uniti esistono dei siti e la ricerca sulla malattia di Krabbe, in Europa non accade la stessa cosa.   Abbiamo deciso di creare questo sito anche per aiutare altri genitori che si trovano nella nostra stessa situazione a conoscere questa terribile malattia.   La madre e la nonna di Xavier.