L'EVOLUTION DE XAVIER DE SA NAISSANCE

AU DIAGNOSTIC DE LA MALADIE DE KRABBE

Du 24/09/2002 au 08/10/2004

 

 SA NAISSANCE

 

Xavier Kent-Scutari vient au monde par une belle journée estivale, le mardi 24 septembre 2002 à 17h15,  à la Clinique St Michel (Etterbeek-Bruxelles). Son papa Nicholas assiste à l’accouchement (41e semaine) qui est assez éprouvant pour Xavier et sa maman Joëlle. Pendant ce temps sa grand-mère maternelle et son oncle Frédéric font  les cent pas.

 

Quelle joie, il s’est enfin décidé à naître et c’est le plus beau bébé du monde, il a de magnifiques yeux bleus, des cheveux châtain clair comme sa maman, ressemble à son papa et, d’après sa grand-mère, a des mains de pianiste. Il pèse 3kg 195, mesure 50,50 cm, a un périmètre crânien de 35 cm,  mais son test Apgar est de 5/10 à 1 minute et de 8/10 à 5 minutes, pourtant aucun examen complémentaire n’est effectué.

 

Du fait de son inhalation méconiale (pas de ventilation artificielle) il refuse le sein pendant deux jours.

 

 SON PREMIER MOIS

 

Il quitte la maternité (2kg 940) sans avoir repris son poids de naissance, qu’il mettra près d’un mois à récupérer, malgré l’allaitement (+/- sept mois), Très vite il souffre de reflux gastro oesophagien et son pédiatre, le docteur Soumoy, lui prescrit du Gaviscon, pour après les tétées, comme il y a peu d’amélioration, elle y ajoute du Regla PH entre les repas.

 

 SON DEUXIEME MOIS

 

A deux mois, il a sa première hospitalisation à la Clinique St Elisabeth (Uccle-Bruxelles),  pour une polysomnographie (test du sommeil) car depuis sa naissance il ronronne comme un petit chat, surtout la nuit et sa maman s’inquiète (mort subite).

 

 SON TROISIEME MOIS

 

Vers l’âge de trois  mois,  comme la plagiocéphalie gauche qu’il avait à la naissance n’est pas résorbée et qu’il souffre des crampes du nourrisson,  il a dix séances d’ostéopathie qui améliorent un peu cet état des choses. Parallèlement son pédiatre demande une échographie du Cardia : ’il n’y a pas d’évidence d’un reflux gastro oesophagien mais le protocole signale une hypotonie des cavités pyélocalicielles à gauche. Le bilan sanguin, la radiologie pédiatrique et l’échographie du système urinaire sont normaux. 

 

Malgré ses problèmes digestifs et son encombrement respiratoire Xavier évolue bien, il pèse 4kg 900 pour 63,5 cm et  un P.C. de 39,5 cm.

 

C’est un bébé vif et souriant,  d’une souplesse étonnante,  il est fasciné par ses pieds qu’il porte à sa bouche,  très vite il fait des arreu arreu…, il adore l’eau et se prend pour un vrai petit poisson, son bain est une vraie partie de plaisir.

 

 SON QUATRIEME MOIS

 

A quatre mois il commence à aller 4 jours par semaine à la crèche,  reçoit sa première panade de légumes,  porte ses jouets à sa bouche,  après quelques rhumes il fait sa première rhinopharyngite et un début d’otite (antibiotique Clamoxyl puis Ceclor). Il est toujours aussi souple et souriant.

 

Xavier ne cesse de nous étonner de par son dynamisme, son éveil et son énergie débordante, très vite, il babille, converse avec les miroirs et essaye d’attraper son mobile musical.  Sous son portique, il agite les anneaux et fait tourner les boules ; cette fascination pour tout ce qui roule ne le quittera plus.

 

 SON CINQUIEME MOIS

 

A 5 mois il reçoit sa première panade de fruit, fait sa première dent mais son poids est toujours en dessous de la moyenne et il ne tient pas sa tête.

 

Son pédiatre constate une hypotonie et demande une échographie cérébrale avec étude Dobbler, un test d’urine, un test à la sueur et un bilan sanguin mais seul un manque de fer est diagnostiqué.

 

Pourtant, en dehors de son insuffisance pondérale, il continue à être régulièrement enrhumé et à souffrir d’encombrements respiratoires.

 

En mars 2003,  elle lui prescrit de la kinésithérapie à raison de deux fois par semaine et  il commence à prendre 0,6ml de Fer In Sol 2 x par jour (en plus des dix gouttes de Davitamon AD).

 

 SON SEPTIEME MOIS

 

A 7 mois,  il a doublé son poids de naissance mais  malgré la kinésithérapie la situation ne c’est pas améliorée, il n’évolue pas comme un bébé de son âge (ne se retourne pas sur le ventre…). Il a fait quelques rhumes et est continuellement encombré.

 

Affaibli  par sa varicelle (6 mois ½),  il refait une infection des voies respiratoires, suivie d’une bronchite (Clamoxyl, ORS) mais cette fois il perd 150gr qu’il mettra deux semaines à reprendre, son pédiatre décide de le faire hospitaliser pour faire un nouveau bilan.

 

 SON NEUVIEME MOIS

 

A 9 mois,  il pèse 7kg, mesure 71,5 cm et a un P.C. de 42,8 cm. Il  commence seulement à tenir sa tête, il se retourne du dos sur le ventre et vis versa mais ne s’assied toujours pas, ses réflexes sont bons,  il suit bien des yeux, son audition est normale, il est souriant et gazouille mais il souffre d’un encombrement nasal chronique et il est toujours très pâle. 

 

Le passage au lait artificiel a aggravé ses problèmes digestifs et sa courbe de poids, bien que régulière, devient inquiétante.

 

Le 26 juin 2003, il rentre à St Elisabeth pour une série d’examen (biologie sanguine,PH-Métrie, analyse d’urine, ORL (nez, gorge, oreilles), cardio-vasculaire, neurologique et respiratoire) mais ils sont tous bons, seul le test allergénique révèle une allergie aux protéines de lait de vache.

 

Le 1er juillet 2003, il est hospitalisé à Erasme (ULB) pour faire les autres examens demandés par son pédiatre  (EMG, IRM, échographie cardiaque et cérébrale, échographie rénale, RX du thorax, bilan ophtalmologique) le neuropédiatre  demande une analyse cytogénétique pour la  recherche de maladies graves.

 

Il a donc fait son premier IRM (Imagerie par résonance magnétique) qui est normal seul l’aspect de pseudoplagiocéphalie pariétale gauche (naissance) reste présent, les autres examens sont tous bons, l’étude du caryotype ne révèle aucune anomalie de nombre ou de structure des chromosomes et les maladies graves recherchées (dystrophie myotonique de Steinert, amyotrophie spinale) sont exclues.  Le bilan ophtamologique fait ressortir à l’examen du fond d’œil : une rétine picotée à contrôler dans un mois avec examen de la maman (contrôle le 4 août = normal).

 

Il souffre uniquement d’hypotonie axiale majeure (naissance), d’anémie microcytaire ferriprive et d’allergie aux protéines de lait.

 

Xavier passe au lait de soja (Alsoy), doit prendre 1,2 ml de Fer In Sol par jour et poursuivre la kinésithérapie et la psychomotricité 3 X par semaine.

 

 SON DIXIEME MOIS

 

A dix mois, il est baptisé à l’Eglise St Thérèse d’Avila (27 juillet à Bruxelles) mais lors de la réception il vomit à nouveau, comme chaque fois qu’il y a un événement qui sort de l’ordinaire et trop de personnes qu’il ne voit pas quotidiennement, pourtant nous sommes peu nombreux : sa marraine, son parrain, ses parents, ses grands-parents, ses oncles et le meilleur ami de son papa avec sa femme. Sa maman et sa grand-mère le changent, le cajolent et le promène dans le parc, Xavier se sent à nouveau dans son élément, rassuré il retrouve son entrain. Il se montre même sociable avec ses grands-parents paternels et ses oncles qui sont venus d’Angleterre pour l’occasion (il ne les avait plus vus depuis peu de temps après sa naissance).  Malheureusement ce soir là,  il est fiévreux, Xavier est à nouveau enrhumé.

 

La semaine suivante, il fait sa première grande excursion, à la mer et à Brugges, il s’amuse beaucoup et maintenant il accepte de jouer avec ses oncles mais malgré toutes les précautions il a pris froid(Rinathiol, Perdolan). 

 

 SON DOUZIEME MOIS

 

A 12 mois, il pèse 8kg 150 (en dessous de la norme minimale), mesure 76 cm (au-dessus de la norme maximale) et son périmètre crânien a 44,3 cm (à la limite de la norme minimale).

 

Pour éviter qu’il soit malade, nous faisons une toute petite fête avec sa marraine,  son parrain et sa tantine de cœur,  il est si heureux d’ouvrir tous les cadeaux.  Cette fois il se montre plus sociable et accepte de jouer avec tout le monde.  Il continue à évoluer, toujours vif et souriant, pour se déplacer il fait des roulis roulas à une vitesse incroyable contournant ainsi le fait qu’il ne rampe pas. Les progrès restent lents sur le plan de la psychomotricité.

 

Ses kinésithérapeutes font un rapport d’évolution dont la conclusion est : « on observe chez Xavier une hypotonie axiale persistante et une instabilité articulaire qui s’accompagne d’un important retard de développement (Xavier ne se met ni ne tient encore en position assise). Sa motricité reste très variable et est marquée par un manque de contrôle ».

 

Il a eu plusieurs refroidissements avec parfois des vomissements, il refait une pharyngite, le docteur Soumoy lui prescrit des antibiotiques et 2 ml de Motilium avant les repas. Il est toujours cerné et très pâle mais sa forme générale reste bonne.  Cette année il n’a pas souvent été à la crèche.

 

Le 1er Octobre 2003, il est à nouveau hospitalisé à Erasme, il fait un bilan sanguin de contrôle pour l’anémie et l’allergie, un électrorétinogramme qui est normal, il revoit le neuropédiatre qui ne voit rien d’autre à faire que de continuer les traitements en cours.

 

 SON QUINZIEME MOIS

 

A 15 mois, il pèse 8kg 200, mesure 77,5 cm, son P.C. n’a pas été mesuré mais il était de 44,3 cm  à 14 mois ½ . Il n’a quasiment pas augmenté son poids car ces trois derniers mois il a joué au yo-yo. 

 

Xavier a très souvent été malade et à la veille de Noël, Il fait une nouvelle bronchite (antibiotique Ceclor, Neobactracine).

 

Pourtant son évolution continue, il tient finalement assis tout seul mais avec chute arrière et sur les côtés encore fréquentes, commence à ramper, jette les objets et est très sociable.

 

Xavier fait son premier voyage avec ses parents : une dizaine de jours en Angleterre, chez ses grands-parents paternels.

 

Le jour de son retour, début janvier 2004,  Xavier est tout fou de retrouver sa maison et sa grand-mère maternelle mais, comme à chaque événement lorsqu’il est particulièrement excité, il vomit et est pris de tremblements, cette nuit là, il dort avec ses parents.

 

 SON SEIZIEME & DIX-SEPTIEME MOIS

 

A 16 mois, il pèse 8kg 870, mesure 79 cm et son P.C. a 45,2 cm, il tient finalement debout avec soutien, il prononce quelques syllabes mais ne dit aucun mot, son attention est toujours très dissipée même s’il est toujours aussi vif et souriant.

 

Pourtant c’est fin janvier que tout c’est précipité, son reflux s’est aggravé, il vomit plusieurs fois le 26 janvier et le 30 janvier  mais chaque fois c’est le repas de la veille, ses selles sont plates.

 

Son pédiatre est absent, donc sa maman va aux urgences de St Michel mais rien n’est décelé,  le pédiatre de garde lui dit de donner du motilium, eau du riz, jus de carotte et ORS.

 

Xavier continue à vomir par intermittence, à nouveau après ses vomissements, il agit comme si de rien n’était, il reprend ses activités là où il les a laissées.

 

La nuit du samedi 5 février, il revomit mais cette fois il est pris de tremblements, il n’a pas de fièvre et après l’avoir bercé il se rendort paisiblement. Cette fois-ci sa maman décide d’attendre le lendemain, pour voir s’il vomit, avant d’aller aux urgences puisque chaque fois qu’elle y a été le pédiatre de garde ne semblait pas la croire car n’avait pas de fièvre (Perdolan) et avait l’air d’aller bien.

 

Le Dimanche la journée se passe bien,  si ce n’est que Xavier est plus calme que d’habitude, il est morose, il a de plus grands cernes sous les yeux, il semble encore plus pâle que les autres jours, il joue très peu mange très mal et vient toujours se blottir dans les bras de sa maman ou de sa grand-mère.

 

Le lundi 9 février elle l’emmène chez son pédiatre, le docteur Soumoy. Xavier a encore pris 1cm mais il a perdu plus de 500 gr, devant cette perte de poids importante, elle décide de le faire hospitaliser immédiatement.

 

Le 9 février 2004 il est hospitalisé d’urgence à St Elisabeth sur base d’une gastro-entérite, Xavier est maigre, grincheux et a le teint pâle, il manque de force dans les membres, ses extrémités sont froides mais le temps de recoloration est à la limite de la normale.

 

Xavier est mis sous perfusion  durant 12 heures puis ré alimenté par voie orale avec du motilium mais il recommence à vomir par alternance (un jour oui, un jour non). Le bilan infectieux se révèle négatif  mais comme le retard staturo-pondéral avec difficulté alimentaire est de plus en plus important, il y a un risque de dénutrition. 

 

Les médecins sont impuissants, ils n’ont pu que constater une cassure des courbes du poids et du périmètre crânien.

 

Le 16 février 2004, il est transféré à La Clinique Universitaire St Luc (UCL) où il est mis sous perfusion et nourri par sonde naso-gastrique avec du Prégestimil jusqu’à la reprise de son poids initial de 8kg 390 pour une taille de 80 cm mais dès la ré alimentation par voie orale et la réintroduction du lait de soja, il développe à nouveau les symptômes d’une gastro-entérite. Xavier perd en deux jours ce qu’il a pris en deux semaines, la sonde est replacée et de nouveaux examens sont programmés.

 

Il ressort du bilan sanguin qu’il est également allergique au soja, il passe alors au Peptijunior avec un régime hypoallergénique. La PH-Métrie révèle qu’il a un reflux gastro oesophagien majeur.

 

Les autres examens (sédiments urinaires et culture, échographie cardiaque, échographie abdominale, EEG (Electroencéphalographie), examen ophtalmologique, examen neurophysiologique du potentiel visuel) sont sans particularité.

 

Dès lors il doit prendre 5ml de Zentac matin et soir, 2,5 ml de Motilium pédiatrique 15 minutes avant chaque repas et son Fer In Sol passe à 1,2 ml 2 X par jour, sans oublier chaque matin un oligostim Mg et 10 gouttes de Davitamon AD.

 

L’examen neurologique fait ressortir une plagiocéphalie occipitale gauche (naissance), une hypotonie axiale avec une faiblesse musculaire,  un bilan génétique est prélevé pour éliminer une maladie de Steinert.

 

Son neuropédiatre note dans son rapport « …il a un visage étonnant avec des oreilles décollées, de grands doigts et de grands orteils ».

 

Malgré son état, Xavier est conscient et souriant et il ne présente pas de signe de déshydratation et très vite il retrouve sa joie de vivre, il joue avec bonne humeur, nullement traumatisé par son hospitalisation. Chaque fois qu’il a été hospitalisé sa maman est restée avec lui jour & nuit et cette fois-ci son Papa la relaye le WK pour que sa maman , qui est enceinte, puisse se reposer. De plus dès que sa grand-mère arrive, il lui attrape la main pour qu’elle l’emmène faire l’exploration des couloirs de St Luc que ce soit dans sa poussette, sur son tricycle ou en le tenant par ses deux mains.

 

Dans le rapport d’admission de Xavier, il est indiqué qu’il a une cassure du périmètre crânien et de la courbe de poids depuis l’âge de 5 mois. Nous ne sommes pas d’accord avec ce point car son carnet de santé prouve qu’il n’y a eu aucune cassure du périmètre crânien avant janvier (16 mois).  Il en est de même pour sa courbe de poids, qui était régulière (même si en sous poids) jusqu’à la même période. Il ne faut pas oublier qu’il a été très souvent malade : 2 bronchites, otites, rhinopharyngites, rhumes, allergies…

 

Le 17 mars 2004, il pèse 9kg 320, mesure 80 cm et son P.C. a  45 cm, il  peut finalement rentrer à la maison. Le rapport indique que son retard psychomoteur, sa cassure de la courbe de poids et du périmètre crânien sont principalement attribués à ses allergies consécutivement au lait de vache et lait de soja.

 

Afin de lui laisser le temps de se requinquer un bilan de contrôle et une résonance magnétique (IRM) sont programmés à la veille de ses deux ans dans le cadre de son retard psychomoteur et l’évolution de la cassure de son périmètre crânien. 

 

La semaine suivant son retour, il reprend sa kinésithérapie et motricité à raison de 3 X par semaine et début avril il peut finalement reprendre le chemin de la crèche qu’il adore.

 

Depuis cette longue hospitalisation, il dort mal la nuit et n’accepte plus d’aller dormir directement. Il faut que l’un de ses parents l’endorme et puis le dépose dans son lit.  Pour la sieste, il n’accepte de la faire que si sa maman ou son papa reste avec lui. Son pédiatre rassure ses parents : « c’est une attitude normale vu la longueur de sa dernière hospitalisation ».

 

 SON DIX-HUITIEME MOIS

 

Le 29 mars 2004 lors de la visite de contrôle chez son neuropédiatre à St Luc,  il pèse 9kg 520, mesure 81 cm et son P.C. a 45,5 cm,  Elle trouve qu’il va bien en général, que sa motricité s’améliore et que ses réflexes sont bons.

 

A 18 mois ½ il retombe gravement malade, il vomit et a de fortes fièvres, sa maman l’emmène plusieurs fois aux urgences, malgré les médications (Ceclor,  Soframicine,  Muco Rhinathiol , ORS) il y a peu d’amélioration, il tousse beaucoup, il est très pâle, ses cernes sous les yeux sont encore plus grands que d’habitudes, il mange mal, il vomit et il a maigri.

 

Le 14 avril 2004, il fait un RX Thorax, il a une péribronchite postéobasale bilatérale pouvant évoluer vers une pneumonie.

 

Le 22 avril 2004, il va mieux, il est toujours pâle et cerné mais il ne vomit plus, n’a plus de fièvre et recommence à grossir.

 

 SON DIX-NEUVIEME MOIS

 

A 19 mois ½ il a enfin triplé son poids de naissance, il pèse 9kg 770, mesure 84,5 cm et son P.C. à 45,8 cm. Son évolution progresse, il est toujours aussi souple, c’est un vrai casse-cou, il n’a pas peur du vide et quand il veut entrer dans la baignoire ou sortir de son lit, il fonce la tête la première. D’ailleurs maintenant il dort dans son lit cage avec un filet de protection.

 

Le 7 mai 2004 Xavier a une autre rhinopharyngite, à nouveau fièvre et vomissements, il reprend des antibiotiques.

 

Le 18 mai 2004,  nous allons à St Luc voir un Pedodontiste car les petites dents de Xavier deviennent de plus en plus grises à cause de la quantité de Fer qu’il prend depuis qu’il a quelques mois. Nous devons lui brosser les dents avec un dentifrice spécial (RDV dans six mois si pas d’amélioration).

 

 SON VINGTIEME MOIS

 

Le 4 juin 2004, le docteur Soumoy fait arrêter le fer, il n’est plus anémique pourtant il est encore très pâle.

 

A la mi-Juin, Xavier vomit et est fiévreux, sa maman l’amène chez son pédiatre à St Michel, il fait une nouvelle rhinopharyngite (Neobactracine, Perdolan, Clamoxyl).

 

 SON VINGT ET UNIEME MOIS

 

Le mercredi 14 juillet 2004, la crèche téléphone, Xavier a de la fièvre, sa maman va le chercher, son pédiatre est absent et elle ne veut pas l’emmener aux urgences dont elle garde un mauvais souvenir.  Aussi elle l’emmène chez son médecin de famille.  Il a la varicelle, pourtant il l’a déjà eue, mais elle apprend avec étonnement qu’on peut l’avoir une deuxième fois.

 

 SON VINGT-DEUXIEME MOIS

 

Le Samedi 24  juillet 2004 à 20h45, son petit frère Alexander est né à la Clinique St Michel, l’accouchement s’est très bien passé et son papa et sa maman sont aux anges.  C’est un bébé magnifique qui ressemble à Xavier.

 

Ce soir là, Xavier reste à la maison avec sa grand-mère. Pendant que sa maman est à la maternité, son papa reste toute la journée auprès d’elle et de son petit frère, en soirée Xavier les rejoints accompagné de sa grand-mère et de son parrain, puis ils rentrent tous à la maison laissant sa maman et Alexander se reposer. Il est bien un petit peu jaloux mais il l’aime déjà…

 

A 22 mois son évolution progresse, malgré qu’il soit encore fréquemment enrhumé, il vomit très rarement et continue à prendre du poids.

 

Fin juillet, à l’occasion de la naissance de son petit frère,  ses grands-parents paternels viennent passer quelques jours en Belgique. Malgré qu’il ne les a plus vus depuis Nouvel an, Xavier se montre moins farouche, il accepte de rester seul avec eux,  pendant que ses parents vont à la commune déclarer la naissance d’Alexander.  Le Dimanche ils vont tous ensemble pique-niquer au bois de la Cambre, il s’amuse beaucoup, un peu jaloux de l’attention que sa maman prodige à Alexander, il ne veut qu’elle pour pousser  son tricycle. Le soir en rentrant il vomit, il a de la fièvre et est encombré, pourtant c’était une belle journée ensoleillée.

 

Il se déplace très bien à quatre pattes, commence à se mettre à genoux, il peut tenir debout tout seul quelques secondes et il est toujours aussi souple.

 

Il babille des monosyllabes, ne dit toujours pas maman ou papa, ne répond pas aux signes des mains pour dire au revoir. Par contre, il parle dans son langage (bl..,bl,..bl…) au téléphone, qu’il réclame à cors et à cris dès qu’il l’entend sonner.

 

Xavier commence à montrer de la main ce qu’il veut,  à prendre et à donner,  à sélectionner ses objets préférés.  Il lui faut absolument utiliser les mêmes choses que les adultes : le téléphone, la souris et le clavier d’un PC, les télécommandes, allumer et éteindre la télévision, les machines,  jouer avec la guitare de son papa … Il est inutile de substituer ces objets par des jouets,  il n’est pas dupe et un tantinet capricieux,  il se met en colère si nous lui en refusons l’accès.

 

Il fait « … ainsi font font font les petites marionnettes…» en faisant tournoyer ses mains en l’air  comme il l’a appris à l’éveil musical qui a lieu chaque semaine à la crèche.  Il adore depuis toujours la musique et ses jouets musicaux gardent  sa préférence.

 

Xavier sait ce qu’il veut, il est colérique mais il suffit de détourner son attention pour qu’il retrouve son sourire.

 

Ses kinésithérapeutes ont fait un rapport Neuromoteur dans lequel elles concluent que : « … Xavier présente encore des mouvements archaïques accompagnés de tremblements…Les réactions d’équilibrations s’améliorent mais restent déficitaires pour son âge et montrent encore une instabilité plus marquée du côté gauche par rapport au côté droit… La préhension des objets reste assez grossière et hypotonique avec les pouces qui se maintiennent en adduction et ne permettent pas une prise pouce index aisée… La motricité de Xavier a évolué mais reste inconstante et désorganisée en raison de son hypotonie axiale et du manque de stabilité marquée surtout au niveau des hanches et du bassin.  Les fonctions antigravitaires restent déficitaires.  La fonction de locomotion évolue favorablement…mais reste limitée pour son âge… »

 

Le 15 août 2004, il retourne à St Luc pour quelques jours afin de faire son bilan neurologique et voir un ORL dans le cadre de son absence de langage.

 

Cette fois c’est son papa qui reste avec lui jour et nuit, sa maman l’accompagne pour l’installer, puis elle fait des va et vient toutes les trois heures pour aller nourrir Alexander qui a 1 mois ½ .

 

A l’admission, il pèse 10kg 350, mesure 86,5 cm et son P.C. à 46 cm.

 

L’examen ORL décèle des bouchons de cérumen dans les deux oreilles.

 

L’examen cardio-pulmonaire et abdominal sont sans particularités.

 

A l’examen neurologique son neuropédiatre note : «  souriant, en bon état général. On note toujours cette hyper laxité, de grands doigts ainsi que des orteils assez longs… il tient debout tout seul et fait quelques pas. On note  une apraxie buccolinguofaciale.  Selon le test de Denver, il obtient un âge : de 11 à 13 mois pour le contact social,  de 9 à 10 mois pour la motricité fine, de 7 à 9 mois pour le langage et de 11 à 13 mois pour la motricité globale pour un âge chronologique de 23 mois »

 

 

LE 16 AOÛT L'IRM CÉRÉBRALE FAIT APPARAÎTRE

UNE ANOMALIE DE LA SUBSTANCE BLANCHE

D’autres examens sont immédiatement programmés, dont une ponction lombaire qui est faite le jour même, heureusement Xavier ne s’en est même pas rendu compte, il dormait.

 

IRM

Anomalie de la substance blanche

EMG + vitesses de conduction

Normale

Ponction lombaire

Normale

RX Cavum

Normale

Le bilan ophtalmologique, fond de l’œil

Normale

Les analyses urinaires

Normales

La biologie sanguine

Toujours anémique

ORL

Otite séromuqueuse bilatérale

 

Le mercredi 18 août Xavier rentre à la maison avec un traitement pour son otite (Lysox, Malafen, Nesivite),  il doit prendre 3,5ml de Fer In Sol 2 X par jour, continuer le Zentac et le Motilium.

 

Malgré tous les examens qu’il a encore subi, il s’amuse et joue comme d’habitude, cette hospitalisation a rapproché Xavier de son Papa et maintenant tous les soirs c’est lui qui doit l’endormir pendant que sa maman s’occupe de son petit frère. Xavier a compris qu’il fait partie de la famille, de temps en temps il a une petite pointe de jalousie, quand sa maman s’occupe trop d’Alexander en sa présence, mais lui il a sa grand-mère pour lui tout seul, qui elle ne peut pas prendre le bébé dans ses bras, en présence de Xavier, ainsi tout se passe très bien.

 

Dans un mois il doit voir les ORL pour une audiométrie et ses parents ont RDV chez son neuropédiatre le 1er octobre pour connaître le bilan des autres examens qui ont été programmés.  Elle est formidable avec Xavier et ses parents, elle répond à toutes leurs questions et elle donne son numéro direct ainsi que son bip pour qu’ils puissent l’appeler quand ils veulent.  Elle promet de les appeler dès qu’elle a des réponses.

 

La semaine suivant sa sortie, sa maman téléphone au neuropédiatre pour lui demander de quelle anomalie de la substance blanche est atteint Xavier :

 

 

C'EST LA PREMIERE FOIS QUE NOUS ENTENDONS LE MOT

« LEUCODYSTROPHIE »

 

 SON VINGT-TROISIEME MOIS

 

A 23 mois, Xavier continue d’évoluer, il marche finalement tout seul, mais son équilibre est précaire, il tombe beaucoup, chaque fois il se relève et repart. On dirait qu’il ne ressent pas la douleur car il pleure rarement quand il tombe ou se cogne la tête. Le plus souvent il pleure à retardement lorsqu’il voit notre anxiété.

 

Début septembre, la Neuropédiatre téléphone pour annoncer que les résultats de la ponction lombaire sont bons, mais elle ne sait pas encore de quelle leucodystrophie Xavier est atteint.

 

Dans le rapport, qu’elle adresse quelques jours plus tard au pédiatre de Xavier, elle indique que l’analyse des acides gras à très longues chaînes et le bilan étiologique approfondi (caryotype, génétique)  sont encore en cours. Pour le bilan métabolique : les acides aminés sont normaux et pour Enzymes lysosomiales, certaines leucodystrophies sont déjà exclues et la recherche de la maladie de Krabbe est en cours.

 

Nous aussi nous effectuons énormément de recherche et apprenons beaucoup sur ces terribles maladies mais avant tout nous retenons qu’elles sont pour la plupart sans traitement et à issue fatale.

 

Le 14 septembre 2004, il pèse 10kg 800, mesure 88 cm et son P.C. à 46 cm, Xavier va chez son pédiatre, il est fiévreux et enrhumé, il termine la semaine à la maison sous médication mais reste actif et souriant.

 

 SON VINGT-QUATRIEME MOIS

 

Le 24 septembre 2004, il a deux ans aujourd’hui. Il va voir les ORL et faire son audiométrie à St Luc, bilan : confirmation de l’otite séromuqueuse bilatérale avec un déficit auditif. Une hospitalisation est programmée à la mi-octobre pour la pose de drains.

 

L’après-midi Xavier va à la crèche où  une petite fête est organisée pour son anniversaire, il est tellement surpris qu’il n’ouvre pas ses cadeaux alors qu’il adore ouvrir les paquets qu’on lui offre.

 

Le dimanche 26 septembre 2004, Xavier est invité, avec ses parents et sa grand-mère, à fêter son anniversaire chez une amie de ses parents, qui a deux enfants de sa génération et  un grand jardin, Lorsque nous sommes presque arrivés, il vomit.  Encore une fois après avoir été baigné et changé, il joue et se démène comme si de rien n’était, il est à nouveau enrhumé.

 

Le 1er octobre 2004, est enfin arrivé pour le RDV avec la neuropédiatre de Xavier, nous allons enfin savoir, jamais le temps ne nous a semblé aussi long que du 18 août à ce jour, nous avons compté les jours.  Son papa a  un empêchement donc sa maman y va avec sa grand-mère.

 

La neuropédiatre n’a pas encore toutes les réponses le caryotype et la recherche de la maladie de Krabbe sont encore en cours. Les acides gras à très longues chaînes sont normaux et plusieurs maladies graves ont pu être éliminées.  Elle prend le temps de bien nous ré expliquer les différents résultats et promet de nous appeler dès qu’elle a des réponses.

 

Le même jour Xavier doit aller chez son pédiatre, il a de nouveau une rhinopharyngite (antibiotique)  et sur 15 jours il a perdu 420gr, qu’il mettra 15 jours à reprendre. Pourtant il continue à évoluer. 

 

Il a 24 mois ½ il pèse 10kg 380, il marche seul et même si son équilibre est précaire, il galope dans toute la maison, criant à tue tête. Mais il n’arrête pas d’être enrhumé, il est toujours pâle et parfois il pleure sans raison comme s’il avait mal quelque part, alors que quand il tombe il ne pleure pas. Nous sommes très inquiets et attendons avec impatience le verdict.

 

Le vendredi 8 octobre 2004, son neuropédiatre nous téléphone pour nous demander de passer la voir le jour même, elle sait mais ne veut rien dire au téléphone, le RDV est fixé à 19h. Alexander reste avec grand-mère et Xavier accompagne ses parents.

 

 

19H30 NOUS SAVONS, C'EST:

« LA MALADIE DE KRABBE »

Nous sommes effondrés Xavier est atteint de la maladie de Krabbe à évolution tardive et il n’existe aucun traitement, la seule solution envisageable est la greffe mais nous devons faire vite, car son neuropédiatre ne croit pas que nous ayons beaucoup de temps devant nous.

 

A ce stade nous décidons de nous battre et de recueillir le plus d’informations possibles pour sauver notre petit Xavier, nous avons pris la décision de créer ce site.

 

A partir de maintenant nous tiendrons un journal de l’évolution de Xavier,

 

Dès que possible nous mettrons à jour les informations que nous aurons recueillies sur  les solutions éventuelles et les progrès de la science, car si aux USA, il existe des sites et de la recherche spécifique à la maladie de Krabbe, il n’en va pas de même en Europe

 

Nous avons également créé ce site pour aider d’autres parents, dans notre cas, à connaître et comprendre cette terrible maladie.

 

 

 

La maman et la grand-mère de Xavier.