Es la primera vez que Xavier se sube a un avión y está tan nervioso que sólo consigue dormir media hora durante el vuelo Bruselas – Chicago. Finalmente, se duerme mientras esperamos la salida del vuelo a Durham, escala que se prolonga más de lo previsto debido al mal tiempo (tenemos que esperar el deshielo del aparato).   En el aeropuerto de Durham nos espera un coche del hospital Duke para llevarnos al hotel. Xavier sigue dormido y ya no se despertará hasta la mañana siguiente.   Don Harden, el coordinador de Duke, nos ha conseguido una tarifa preferente en el hotel Millenium, en el que también tenemos acceso gratuito a la piscina, a Internet y al servicio de autobús para todos nuestros desplazamientos. Estamos realmente conmovidos por la amabilidad y la discreción de todo el personal.   Xavier no se da cuenta de la verdadera razón de su presencia allí; para él, son nuevos horizontes por descubrir. Entre las nuevas experiencias, la natación, que experimenta por primera vez no sin cierto temor, pero sin llantos. Aunque en cuanto descubre el jacuzzi, se olvida de la piscina que, brrrr, está demasiado fría. Juega al pilla pilla por los pasillos, con el carrito portaequipajes como si fuera su trenecito, al escondite bajo las escaleras y se vuelve loco con los botones del ascensor (llegando incluso a activar la alarma). No podemos perderle de vista ni un solo momento.   Incluso cuando llega al Duke para las pruebas, está contentísimo después del paseo en coche; Xavier está de vacaciones… En el centro comercial no hay quien lo baje del tiovivo, teniéndolo que cambiar de cochecito cada vez (su mamá consigue aguantar hasta ¡12 vueltas!) y en el supermercado, para mayor desconcierto de su padre, hace las compras mientras saborea un plátano…   Tanto en Duke con la Dra. Kurtzberg como en Chapel Hill con la Dra.  Escolar, quedamos impresionados por el conocimiento de la enfermedad que demuestran, por su sinceridad, su disponibilidad y su preocupación porque quedáramos perfectamente informados. Nos explican con detalle cada prueba y en ningún momento nos sentimos excluidos. Nos remiten incluso una copia de los resultados y una nota explicativa.   Conscientes ambas de nuestra necesidad de información y de cara a nuestras dudas:   - la Dra. Kurtzberg nos preparó un informe que incluía un vídeo  mostrando la evolución anterior y posterior al transplante de dos pacientes que sufren, al igual que Xavier, la forma infantil en su manifestación tardía: el primero con una RM mejor y sin ningún síntoma, y el segundo con una RM menos buena y algunos síntomas. Tras el transplante: al menos afectado sólo le han quedado algunos problemas de equilibrio corregidos con zapatos ortopédicos, mientras que el otro paciente ha quedado en silla de ruedas y no puede utilizar las manos normalmente. Sin embargo, ambos están vivos y contentos de estarlo.   - la Dra. Escolar nos explicó lo que podría ocurrirle a Xavier si no hacemos nada. Esto es: una hipotonía severa del tronco y rigidez facial, de las manos y de los pies, que desembocarían en un estado vegetativo y en la muerte antes de cumplir cuatro años.   Al término de nuestra estancia, tenemos las respuestas necesarias y ninguna duda acerca de la decisión que vamos a tomar. Este viaje, aunque caro, ha merecido completamente la pena: pueden leer a continuación los extractos de la evaluación de Xavier por parte de las Doctoras Kurtzberg y Escolar.   Sabemos que a partir de ahora tendremos que volver con cierta frecuencia a Chapel Hill para la evaluación de nuestro hijo, ya que estamos decididos a llevar a cabo el transplante de células madre a pesar de los riesgos que ello conlleva.

	DEPARTAMENTO PEDIÁTRICO LABORATORIO DEL PROGRAMA DE TRANSPLANTES PEDIÁTRICOS DE CÉLULAS MADRE Joanne Kurtzberg, MD Teléfono (919) 668-1119 Laboratorio (919) 668-1177 FAX (919) 668-1183  www.cancer.duke.edu/pbmt   3 de enero de 2005 Re: Xavier Kent. FDN: 24/9/2002 Nº de historial en Duke: ••••••   A quien corresponda,   "Resumo aquí la evaluación de Xavier Kent, un niño blanco de 27 meses a quien le ha sido diagnosticada recientemente la enfermedad de Krabbe en su manifestación tardía. Xavier ha sido evaluado por el programa pediátrico de Transplantes de médula entre los días 27/12/2004 y 7/1/2005 en el Centro Médico de Duke University para determinar el estadio de su enfermedad de Krabbe y su candidatura a una terapia mediante transplante.   Xavier ha sido sometido a numerosas pruebas en Duke. Fue hospitalizado el 27/12/2004 para que le fueran practicadas, bajo anestesia total, una RM de tensor de difusión de alta resolución y una punción lumbar. Le llevó cierto tiempo despertarse de la anestesia, necesitó rehidratación y permaneció en observación toda la noche. Su estado se estabilizó aproximadamente 26 horas después del proceso y fue dado de alta. También se le practicaron análisis de sangre durante su ingreso. Posteriormente, Xavier fue sometido a otras pruebas en el servicio externo: EEG, BAER (examen auditivo), PEV (Potencial evocado visual), estudios de conducta nerviosa y evaluación neurocognitiva llevados a cabo por la Dra. Maria Escolar y su equipo en el Centro de Desarrollo y Aprendizaje Infantil de la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill.   ••• En resumen, la RM muestra la implicación de las regiones periventriculares y de los pedúnculos cerebrales pero, de momento,  el tronco cerebral no se ve afectado. El análisis proteínico CSF (Fluido cerebroespinal) es normal. El EEG muestra un retraso en relación con la encefalopatía pero ninguna onda epiléptica o ataque. Los resultados de las pruebas BAER, PEV y conducta nerviosa son también normales. El examen neurocognitivo revela que, a una edad cronológica de 27 meses, Xavier tiene una edad de desarrollo de entre 9 y 21 meses, con serios déficits del lenguaje y de la capacidad motora (informe completo adjunto). En resumen, Xavier sufre la enfermedad de Krabbe en su manifestación tardía con implicación CNS pero sin que se vean afectadas muchas de las funciones neurológicas periféricas. Es un candidato excelente para la terapia mediante transplante. Si dicha terapia se realiza dentro de los próximos 1 o 2 meses, su estado debería estabilizarse, quedando así preservadas sus funciones neurológicas y su potencial de desarrollo cognitivo y motor.   Krabbe es una enfermedad rara que se transmite genéticamente y está causada por la deficiencia de una enzima llamada galactocerebrosidasa (GALC). Esta enzima es necesaria para el desarrollo inicial del cerebro y su mielinización. Sin dicha enzima, los niños no pueden tener un desarrollo neurológico normal. Existen tres formas de la enfermedad, y la gravedad de los síntomas es diferente en función de la edad en la que se manifiesta: infantil precoz, infantil tardía y juvenil. Los bebés con la forma infantil precoz parecen normales al nacer, pero desarrollan los síntomas entre los 3-6 meses. Sin tratamiento, la muerte les llega entre los 1 y 2 años. En los niños con la manifestación infantil tardía, los síntomas aparecen entre los 1 y 2 años y la progresión de la enfermedad es más lenta. Sin transplante, estos niños mueren a una edad de entre 2 y 4 años tras el diagnóstico. Lo mismo ocurre con la forma juvenil de la enfermedad, con la diferencia de que los síntomas aparecen entre los 3 y los 16 años.   A través de un transplante de células madre de cordón umbilical se puede detener la progresión de todas las formas de la enfermedad de Krabbe. La eficacia del proceso es mayor si el transplante se lleva a cabo al inicio del desarrollo de la enfermedad. Los niños candidatos al transplante son sometidos a una evaluación previa durante 2-3 semanas en el servicio externo para determinar si su candidatura al transplante es o no admisible. Durante la preparación, se identifica y examina a un donante externo. A los niños seleccionados un cirujano pediatra les coloca, bajo anestesia general, una doble vía central y, a continuación, ingresan en el hospital y son tratados durante 9 días con quimioterapia y fuertes dosis de Busulfán, Ciclofosfamida y ATG. El transplante se lleva a cabo por vía intravenosa el 10º día.   El mes siguiente, la vida del niño se ve seriamente amenazada por los efectos secundarios, que no sólo se limitan a los de la quimioterapia, sino que incluyen, entre otros, el descenso de glóbulos rojos, infecciones y mucosidades que conllevan problemas de alimentación, vómitos y diarreas, problemas de riñón, pulmón y corazón, presión arterial demasiado elevada, ataques y debilidad muscular. Durante esta fase del tratamiento, los niños permanecen ingresados en cuidados intensivos, en una unidad estéril con una o dos enfermeras, un circuito de aire protegido por un filtro de partículas Hepa de alta eficiencia y regímenes especiales. Requieren gran cantidad de cuidados con antibióticos por vía intravenosa, reducción de leucocitos por irradiación, transfusión de glóbulos rojos y de plaquetas, medicamentos fungicidas y antivirales, nutrición y analgesia parenteral, NIG, G-CSF, heparina en pequeñas dosis, medicamentos anti-GvHD (síndrome del injerto contra el huésped), antieméticos, antihipertensores y otros medicamentos si fuera necesario.   Tras un mes aproximadamente, las células del donante comienzan a repoblar la sangre. En ese momento, el niño corre el riesgo de sufrir una complicación llamada síndrome del injerto contra el huésped. Si ello ocurre, la hospitalización puede prolongarse durante varias semanas. Si no, los niños pueden pasar a cuidados externos uno o dos meses después del transplante. En este punto, los niños siguen recibiendo diariamente un tratamiento IV en el servicio externo y hospital de día, durante 2-3 meses. El riesgo de que desarrollen infecciones mortales continuará hasta pasado un año desde el transplante. Nuestro hospital de día está abierto 7 días a la semana, 12 horas al día, y cuenta con enfermeras especializadas en transplantes pediátricos y con médicos especialistas en cuidados post-transplante. Además, si un niño enferma durante la noche, es examinado en una sala de la Unidad de transplante pediátrico de médula para evitar su exposición a las enfermedades contagiosas presentes en la sala de urgencias. Durante este período, el niño no puede ir a ningún lugar público. Tras el transplante, la mayoría de los niños debe seguir bajo medicación al menos un año.   En general, tras los primeros 100 días post-transplante, los niños necesitan acudir al hospital 1 o 2 veces por semana. Requieren transfusiones IV cada 1 o 4 semanas y la medicación debe ser revisada cada semana. Exigimos que los pacientes internacionales permanezcan en Durham, Carolina del Norte (Estados Unidos), para recibir los cuidados necesarios en nuestro centro durante los 4 meses posteriores al transplante. Tras esto, si existe en su país de origen un especialista en transplantes que pueda proporcionarle los cuidados necesarios, el paciente puede regresar a su país. Por lo general, durante el primer año posterior al transplante, siguen siendo necesarias las visitas semanales a la clínica y a los laboratorios, IVIG (terapia de reemplazo de inmunoglobina intravenosa) y profilaxis PCP mensuales. Tras la evaluación del primer año post-transplante, realizado preferentemente en nuestro centro, las visitas clínicas para el seguimiento son trimestrales y pueden ser concertadas con un hematólogo/oncólogo, neurólogo y pediatra en Bélgica. A los dos años del transplante, los niños son vistos una vez al año para analizar los efectos tardíos y no exhaustivos, entre los que se incluyen las disfunciones del corazón, de los pulmones, del hígado o de los riñones, problemas de crecimiento, de vista y audición, ataques, retrasos en el desarrollo y las disfunciones motoras.   En los últimos 10 años, alrededor de 4000 pacientes han recibido un transplante de células madre de cordón umbilical en todo el mundo. Duke ha llevado a cabo más de 600, incluyendo 38 bebés afectados por la enfermedad de Krabbe, y más de 90 afectados por otras enfermedades lisosomales. El transplante de cordón, comparado con el de médula, parece ofrecer mejores resultados en los sistemas nerviosos central y periférico.   El transplante de sangre de cordón umbilical es un proceso muy complejo. Los resultados posteriores al transplante realizado en un centro especializado son mucho mejores. En lo que respecta a los pacientes con la enfermedad de Krabbe, el momento del transplante es realmente crítico, ya que un retraso de varios meses puede marcar la diferencia entre un niño que pueda andar y otro que quede postrado en una silla de ruedas. En los casos extremos, puede suponer incluso la diferencia entre vivir o morir.   En Duke hemos transplantado 33 bebés y niños (•••) con la enfermedad de Krabbe. El primer transplante tuvo lugar en 1995. En la actualidad, tratamos una media de entre 7 y 14 pacientes con la enfermedad de Krabbe al año. Más del 70% de los niños han sobrevivido al tratamiento y siguen viviendo de 1 a 9 años después. Se logró frenar el avance de la enfermedad. Los niños que son transplantados durante el primer mes de vida o antes de la aparición de los síntomas obtienen mejores resultados en lo que respecta a la prevención de los daños neurológicos. En los niños de más edad, se ha conseguido estabilizar la enfermedad, tienen coeficientes intelectuales normales, pueden comunicarse y disfrutan de la vida en familia aunque con discapacidades motoras variables.   •••   Mientras que la familia de Xavier ultima sus planes de tratamiento, ni él ni su hermano deberían recibir vacunación alguna.   •••   Atentamente, Joanne Kurtzberg, MD Profesora de Pediatría Directora del programa de transplantes pediátricos de células madre "

	THE UNIVERSITY  of NORTH CAROLINA at CHAPEL HILL CENTRO CLÍNICO PARA EL ESTUDIO DEL DESARROLLO Y APRENDIZAJE   THE EXCHANGE AT MEADOWMONT 1450 RALEIGH ROAD, SUITE 100 CHAPEL HILL, NC 27517-8833   T 919.966.5171 F 919.966.2230 www.cdl.unc.edu   Dirección: CAMPUS BOX 7255 CHAPEL HILL, NC 27599-725             PROGRAMA PARA LA EVALUACIÓN DE LAS FUNCIONES DE DESARROLLO NEUROLÓGICO EN ENFERMEDADES RARAS   KENT, XAVIER UNCH#: 158-26-04-3 FDN: 9/24/02 EDAD: 2 AÑOS Y 3 MESES DOE: 1-4-05 EC: Reinhartsen   PARTICIPANTES EN LA EVALUACIÓN   Maria Luisa Escolar, M.D. (Pediatra especializada en  desarrollo – comportamiento), Rebecca Edmondson Pretzel, Ph.D. (Psicóloga, #1968), Meredith A. Holcomb, BA (Residente de audiología)   Holly Martin, M.D., (becaria clínica, Pediatra especializada en desarrollo – comportamiento) Debra B. Reinhartsen, Ph.D., CCC-SLP (Patología del lenguaje), Angela Rosenberg, Dr. P.H., PT (terapia física)   Jackson Roush, Ph.D. (Audiología)   Bobbie A. Vereen, PT (becario terapia física)   CASO Y CONTEXTO   "Xavier es un niño de 27 meses afectado por la enfermedad de Krabbe en su manifestación tardía. Ha sido remitido por el Centro médico de Duke University (DUMC) a la Dra. Maria L. Escolar para una evaluación de referencia de las funciones de su neurodesarrollo antes de considerar un tratamiento mediante transplante de células madre de cordón umbilical. Xavier estuvo acompañado por sus padres.   •••   FAMILIA Y ENTORNO   No existen antecedentes familiares de dificultades de aprendizaje o de problemas genéticos o neurológicos. Su padre trabaja en publicaciones informáticas y su madre como contable, aunque se encuentra de baja por maternidad. La familia reside en Bélgica.   OBSERVACIONES DE CONDUCTA   Xavier se mostró muy enérgico y disfrutó examinando los diferentes objetos de la habitación. Fue receptivo a los objetos que se le dieron, se sentó unos instantes e intentó llevar a cabo la mayoría de las actividades propuestas. A pesar de que su campo de atención es limitado, a menudo retoma los objetos (o tareas) tras una pausa. Xavier se llevó muchos objetos a la boca y le observamos sacudir, introducir, sacar y volver a introducir objetos en recipientes. El niño dio con frecuencia las cosas a sus padres para que se las abrieran, pero no pareció poner demasiada atención en ellas. Xavier respondió mucho mejor a las instrucciones que se le dieron acompañadas de gestos que a las meramente verbales. A pesar de que hubo fugaces contactos visuales, su mirada se concentró más bien en los objetos que en las personas. Sonrió y rió durante las actividades físicas y mostró especial interés en subir y bajar escaleras. Utilizó varias veces su voz durante la evaluación y se le oyó utilizar varios sonidos vocales y consonantes, acompañados en ocasiones de vocalizaciones de 2 sílabas. Mostró un gran interés por los ordenadores.   AUDICIÓN   Mediciones acústicas La timpanometría revela un timpanograma bilateral de tipo B con un amplio volumen equivalente, consecuencia de los tubos PE evidentes (abiertos).   Audiometría de refuerzo visual (VRA) Las respuestas se observan a 20-25 dB HL para las frecuencias de 500-6000 Hz en el ámbito del sonido. La audiometría de refuerzo visual es coherente con una sensitividad auditiva normal en el mejor oído. Sin embargo, es probable que los dos oídos tengan una sensibilidad auditiva similar.   El examen de hoy revela tubos PE evidentes (abiertos) bilateralmente y una sensitividad de audición bilateral normal.   EXAMEN FÍSICO   El peso de Xavier es de 11,7 kg (10º – 25º percentil), su altura es de 89 cm (25º – 50º percentil) y su perímetro craneal de 47 cm (5º percentil). Xavier tiene plagiocefalia del lado izquierdo, microcefalia y los cabellos finos. Sus pupilas son idénticas y reaccionan con normalidad con una amplia gama de movimientos oculares y una alineación normal. Sus ojos, su nariz y su garganta son normales. Los exámenes respiratorio, cardiovascular y abdominal son también normales. En ocasiones se observa un silbido espiratorio así como secreciones respiratorias superiores en aumento. Babea con frecuencia y abre la boca de manera intermitente. Las partes genitales son normales y su desarrollo es adecuado. Se observa una completa gama de movimientos de sus extremidades. Su columna vertebral está derecha y los nervios craneales intactos. Existe una hipotonía general con ausencia de reflejos en los tendones profundos de las extremidades inferiores y superiores. Tiene tendencia a pronar los brazos y, en ocasiones, gira involuntariamente el pulgar. Se observa una pronación y rotación internas de ambos pies. Camina con una amplia base de apoyo y con los brazos elevados. Apenas controla su cabeza. La respuesta a las posturas bilaterales es rápida, pero lenta en el caso de las posturas frontales.   FUNCIÓN DE NEURODESARROLLO   Procesamiento visual. Xavier mostró una comprensión precoz de la causa – efecto al poner en marcha numerosos juguetes pulsando sus correspondientes botones. Mostró asimismo una permanencia básica del objeto, ya que fue capaz de encontrar un objeto escondido bajo un trozo de tela. Es capaz de asociar objetos, puesto que se llevó una cuchara a la boca e intentó beber de un vaso. Xavier tiene capacidad para colocar 2 formas (círculo y cuadrado) en un tablero y para hacer coincidir objetos. En este sub-test de Mullen, Xavier mostró una edad equivalente a la de un niño de 17 meses.   COMUNICACIÓN   Verbalización. Lenguaje. Comunicación funcional. La capacidad verbal y lingüística de Xavier ha sido analizada mediante la observación, comentarios de los padres y tests. El Sr. y la Sra. Kent afirman que Xavier «no habla realmente». Produce sonidos aislados y es capaz de decir dos palabras coherentes, «encore» (más) y «elo» (hola). Durante la evaluación, Xavier ha emitido los fonemas Id, y, I, o, al, y los sonidos «è» y «e». Combina varios sonidos en distintas formas de palabra como, por ejemplo, vocal-consonante-vocal, consonante-vocal,  y vocal-consonante. No le hemos oído decir la palabra «encore», pero sí que ha dicho «alo» cuando le hemos dado el teléfono móvil de su padre.   De manera receptiva, Xavier ha jugado con los bloques y cucharas, ha utilizado más de un objeto para jugar, comprende las palabras «aplauso» y «calcetines» y ha respondido a un firme «no» dicho por su padre. Xavier responde a su nombre cuando su padre le llama y busca el lugar del que procede el sonido si éste está fuera de su campo visual.   En lo que respecta a la expresión, Xavier protesta moviendo la cabeza para decir «no» y rechaza los objetos, es capaz de emitir distintas consonantes y vocales, busca la atención de sus padres llevándoles objetos y se comunica de manera no verbal cogiendo a sus padres de la mano y llevándolos hacia el objeto que quiere, utilizando distintas expresiones faciales, señalando lo que quiere o compartiendo cosas interesantes con ellos, como puede ser un juguete nuevo. Xavier tiene un vocabulario de al menos 2 palabras.   ADAPTACIÓN Y AUTONOMÍA   El Formulario de desarrollo precoz SIB-R se completó partiendo de la información proporcionada por los padres de Xavier. El comportamiento de adaptación de Xavier equivale a una edad aproximada de 17 meses y se considera dentro del límite de lo normal. Es capaz de alimentarse él solo con una cuchara y de beber de una taza, aunque no demasiado bien. Intenta subir y bajar las escaleras alternando los pies y puede abrir una puerta él solo. Mueve la cabeza para decir «no», pero no lo hace para decir «sí».   Ingestión / Deglución. Xavier come cualquier tipo de comida, pero no consigue comer trozos mezclados con algún tipo de líquido o salsa. Este tipo de alimento provoca que se atragante y vomite. La señora Kent comenta que Xavier come ternera, habichuelas verdes, patatas, etc., siempre que se le haga todo puré. Ha intentado en ocasiones hacer puré cada alimento por separado, pero Xavier elige entonces su sabor favorito y deja el resto. Este hecho preocupa a sus padres. A veces, Xavier come alimentos sólidos como galletes o uvas y prefiere picar con frecuencia.   NEUROMOTOR   Motricidad oral   Xavier no ha podido ser estimulado para que realice movimientos motores orales debido a su escasa atención ante las actividades propuestas. Sin embargo, se ha podido observar que redondea los labios para hacer pompas, que abre y cierra la boca para jugar, que hace un esfuerzo para atrapar la pompa sacando la lengua y que mantiene la boca cerrada cuando está en reposo.   Motricidad fina   En este caso, la edad de Xavier corresponde a alguien de 14 meses aproximadamente. No es capaz de asir de manera precisa, lo cual le resta capacidad, por ejemplo, para insertar una moneda en una ranura, a pesar de intentarlo varias veces. Xavier extrae bloques de un recipiente y los vuelve a meter dentro. Coloca un bloque encima de otro pero no continua con dicha tarea. Con frecuencia coge libros y puede pasar varias páginas a la vez. Xavier ha imitado el gesto de hacer garabatos sobre un papel pero no ha intentado hacer trazos como los que había en el modelo dado.   Motricidad bruta   Xavier demostró bastante movilidad durante el test de locomoción. Se mostró independiente y cambiaba de postura sin esfuerzo: de acostado a sentado, de sentado a de pie, de boca abajo a de lado, se arrodilló, se levantó y se sentó. Se desplazó unos 8 metros él solo, con los brazos fijos y pegados al tronco. Las dos extremidades inferiores estaban giradas hacia el interior (la izquierda más que la derecha) con una evidente pronación excesiva de los pies.   Xavier se mostró capaz de agacharse y coger un juguete sin perder el equilibrio, así como de subirse y bajarse de una silla no muy grande y de sentarse fácilmente y sin ayuda. Xavier caminó de manera rápida intentando correr. En este caso, su edad equivaldría a unos 15 meses.   El balance de movilidad midió la capacidad de Xavier para mantener el equilibrio de pie y con una base de apoyo menor, por ejemplo, sobre un solo pie. Xavier fue capaz de permanecer sentado en una trona sin ayuda de los brazos y sin apoyo durante más de 3 minutos. Sin vacilar ni perder el equilibrio, se inclinó hacia delante y hacia los lados para alcanzar los cereales «Smacks». Xavier se mostró capaz de ponerse de rodillas durante más de 5 segundos y de echarle los brazos a su madre sin dificultad. No demostró su capacidad para tenerse sobre un pie o de puntillas. Sin embargo, el Sr. Kent precisó que Xavier es capaz de hacerlo cuando quiere alcanzar algún objeto en alto. Su edad equivale en este caso a 21 meses.   En el primer ámbito de capacidad, en términos de manipulación o agarre de objetos, Xavier mostró una edad equivalente a 12 meses. No mostró interés por jugar con una pelotita ni intentó atraparla, tirarla o darle una patada. Según sus padres, Xavier es capaz de atrapar una pelota pequeña. Pudimos observar a Xavier tirar su tazón de cereales. Lo hizo sin estirar el brazo a la altura del codo.   CONCLUSIÓN   Xavier es un niño de 27 meses afectado por la enfermedad de Krabbe en su manifestación tardía. A diferencia de la mayoría de los pacientes aquejados de esta enfermedad, su mejor dominio corresponde a las funciones motoras brutas. Durante las pruebas, ha mostrado cualidades de locomoción, siendo sus puntos débiles la manipulación de objetos y la posición estacionaria. Mostró ligeras anomalías neurológicas que no afectan a la adquisición de capacidades motoras sino más bien a la calidad de los movimientos. Por otra parte, sus capacidades del lenguaje son débiles. Es posible que Xavier tenga problemas de expresión que no están relacionados con su enfermedad, pero que podrían verse agravados por la misma. Por ello, el pronóstico en términos de desarrollo motor (la función más afectada por este tipo de enfermedad) es excelente si se efectúa un tratamiento en las próximas 4 semanas mediante transplante de células de cordón umbilical, ya que otros ámbitos del desarrollo se ven generalmente menos afectados por la enfermedad. La evolución tardía de la enfermedad y la escasa implicación de las funciones neuronales de desarrollo justifican un tratamiento inmediato.   RECOMENDACIONES   1. Xavier debería recibir, lo antes posible, sesiones intensivas para fomentar el lenguaje y el vocabulario. Está motivado para comunicarse y los intentos por hacerlo son evidentes. Sólo necesita un medio, que podría ser el lenguaje de signos u otros medio alternativo. Debería ser sometido a una evaluación progresiva y disponer de un medio de comunicación lo antes posible. Si tienen dudas acerca de este tipo de ayuda, pueden enviar un correo electrónico a:  Debbie.Reinhartsen@cdl.unc.edu.   2. Cada vez que Xavier emita un sonido, imítenlo. Incluso si el no lo vuelve a hacer, ¡continúen! Puesto que Xavier es capaz de imitar gestos, también podrá imitar sonidos. En el momento que emita un sonido parecido a una palabra real, interprétenlo como tal palabra y asócienlo a lo que diga. Si lo dice varias veces, y ustedes lo asocian a un objeto, puede que Xavier aprenda que dicha palabra corresponde al nombre de dicho objeto.   3. Cada vez que les sea posible, nombren a la gente, a los objetos y a todo lo que ocurra alrededor de Xavier, para que aprenda así que cada cosa o cada persona tiene un nombre. ¡No dejen de hacerlo!   4. Es recomendable que Xavier continúe recibiendo una terapia física 3 veces por semana para paliar el retraso motor bruto así como para desarrollar su fuerza y su equilibrio. 5. Xavier debería realizar actividades relacionadas con la motricidad bruta, tales como la natación, para garantizar así el desarrollo general de su condición física y su fuerza muscular. Además, actividades como la terapia equina podrían contribuir a la mejora de su coordinación, equilibrio y estabilización de su tronco.   6. Xavier debería continuar recibiendo un seguimiento auditivo además de los análisis de desarrollo NFRD.   7. Nos gustaría continuar con el seguimiento de Xavier a su regreso para la próxima evaluación de comprensión en el Centro Médico de la Universidad de Duke.     Maria Luisa Escolar, M.D. Pediatra especializada en desarrollo y comportamiento Directora del programa para la evaluación de las funciones de desarrollo neurológico en enfermedades raras"