Xavier vliegt voor het eerst en is zo opgewonden dat hij maar een half uur indommelt tijdens de vlucht van Brussel naar Chicago. ‘s Namiddags valt hij eindelijk in slaap, terwijl we wachten op de vlucht naar Durham. Maar we moeten veel langer wachten dan voorzien, vanwege het slechte weer (we moeten wachten tot het ijs van het vliegtuig verwijderd is).   Een dienstauto van Duke Hospitals komt ons oppikken aan de luchthaven van Durham en brengt ons naar het Millenium-hotel. Xavier slaapt nog steeds en wordt pas de volgende morgen wakker.   Don Harden, de coordinator van Duke, heeft bij Millenium een speciaal tarief kunnen regelen voor ons. Het personeel van Millenium geeft ons ook vrije internettoegang en ook de pendelritten gedurende ons verblijf krijgen we gratis. Hun vriendelijkheid en discretie zijn hartverwarmend.   Xavier begrijpt niet waarom hij hier eigenlijk is, voor zijn part gaat hij gewoon nieuwe horizonten verkennen. Daarnaast beleeft Xavier zijn eerste watergewenning. Hij weent niet maar is er niet gerust in. Maar zodra hij de jacuzzi ontdekt, heeft hij totaal geen interesse meer voor het zwembad, brrr…. Te koud! Hij loopt al spelend op en neer in de gangen, slaat de bagagetrolley aan als zijn persoonlijke trein, speelt verstoppertje onder de trap, amuseert zich kostelijk met de knopjes in de lift en slaagt er zelfs in het alarm in werking te stellen, waardoor we nog alerter worden.   Zelfs als we naar Duke gaan voor de onderzoeken is hij zeer blij met de autorit, Xavier is met Vakantie… In de winkelstraat is hij absoluut niet van plan om van de paardenmolen te komen. Hij wil steeds weer op nog een ander paardje rijden (mama laat dit 12 keer over zich heen gaan!) en in de supermarkt eet hij een banaan terwijl we winkelen, tot afschuw van papa.   We zijn zeer onder de indruk van de kennis die men hier heeft met betrekking tot deze ziekte, zowel aan de universiteit van Duke, op de dienst van Dr. Kurtzberg of in Chapel Hill, bij Dr. Escolar. Iedereen staat open voor onze vragen en is bereid en bekommerd om ons antwoorden te geven. Elk onderzoek wordt ons tot in de details uitgelegd. Op geen enkel ogenblik voelen we ons uitgesloten tijdens de evaluatie en we krijgen steeds een kopie van de resultaten, evenals een blad met uitleg.   Met betrekking tot onze zoektocht naar informatie en in verband met onze twijfels:   - Dr. Kurtzberg had een casestudy voorbereid voor ons, met een film over de progressie vóór en na de transplantatie, over twee patiënten die net als Xavier aan de laat infantiele vorm van de ziekte van Krabbe lijden: de eerste met een beter NMR en zonder problemen, de tweede met een slechter NMR en met een paar symptomen. Na de transplantatie: Het kind dat het minst getroffen was, had enkel wat stabiliteitsproblemen die makkelijk opgelost werden door orthopedische schoenen te dragen, terwijl het tweede kind in een rolstoel zat en zijn handen niet volledig kon gebruiken. Dit buiten beschouwing gelaten, zijn de beide kinderen nog in leven en zijn ze daar zeer blij om.   - Dr. Escolar legde uit wat Xavier te wachten stond als we niets deden: ernstige hypotonie van de romp, verstarring van het gezicht, evenals de handen en voeten, wat uitmondt in een vegetatieve toestand met uiteindelijk de dood als gevolg, vóór zijn vierde verjaardag.   Op het einde van ons verblijf hadden we antwoord gekregen op onze vragen en hadden we geen twijfels meer omtrent welke beslissing we moesten nemen, over onze reis, hoe duur ze ook was. Maar het was echt de moeite waard geweest: hieronder vindt u uittreksels uit de evaluatie van Dr. Kurtzberg en Dr. Escolar.   We weten dat we nog regelmatig terug zullen moeten gaan naar Chapel Hill voor opvolgingsonderzoeken. We gaan namelijk voor de transplantatie van stamcellen, ondanks de risico’s die dit met zich meebrengt.   Xaviers mama en oma.

	DEPARTMENT OF PEDIATRICS PEDIATRIC STEM CELL TRANSPLANT PROGRAM PEDIATRIC STEM CELL LABORATORY CAROUNAS CORD BLOOD BANK Joanne Kurtzberg, MD Telefoon (919) 668-1119 Laboratorium (919) 668-1177 FAX (919) 668-1183 www.cancer.duke.edu/pbmt   3 januari 2005   Betreft: Xavier Kent Geboortedatum: 9/24/2002 Duke-historiek  #: ••••••   Geachte,   " Dit is een samenvatting van het onderzoek van Xavier Kent, een blanke jongen van 27 maand bij wie recentelijk de laat infantiele vorm van de ziekte van Krabbe is vastgesteld. Xavier onderging van 27 december 2004 tot 7 januari 2005 onderzoeken in het Duke University Medical Center in het kader van het Pediatric Blood and Marrow Transplant Program. Bedoeling was uit te maken in welk stadium van de ziekte van Krabbe hij zich bevond en zijn kandidatuur voor behandeling door middel van transplantatie te evalueren.   Xavier onderging diverse onderzoeken bij Duke. Op 27 december 2004 werd hij in het ziekenhuis opgenomen voor een NMR onder verdoving voor diffusieweging van de trekspieren en een lumbale punctie onder verdoving. Hij ontwaakte laat uit de verdoving, moest gehydrateerd worden en bleef ’s nachts in het ziekenhuis voor observatie. Ongeveer 26 uur na de ingreep was zijn toestand weer stabiel en hebben we hem uit het ziekenhuis ontslagen. Tijdens de opnameprocedure werd ook een eerste bloedtest afgenomen. Vervolgens onderging Xavier verdere testen als ambulante patiënt. Tot de reeks testen behoorden een EEG, BAER, VEP, zenuwgeleidingsonderzoeken en een neurocognitieve evaluatie door Dr. Maria Escolar en haar team in het Center for Child Development and Learning van de University of North Carolina in Chapel Hill.   ••• Het NMR-onderzoek wees even op verwikkelingen in de periventriculaire regio’s, hersenstelen, maar de hersenstam bleef vooralsnog gespaard. De CSF-proteïne was normaal. Het EEG wees op vertraging, overeenkomstig met encefalopathie, maar er werden geen epileptiforme verschijnselen of aanvallen vastgesteld. De BAER-, VEP- en zenuwgeleidingsonderzoeken waren normaal. Uit de neurocognitieve testen bleek dat Xavier op de chronologische leeftijd van 27 maanden functioneert volgens een ontwikkelingsleeftijd tussen 9-21 maanden, met zeer ernstige achterstand in taalontwikkeling en fijne motoriek (gedetailleerd verslag in bijlage). Samengevat heeft Xavier de laat infantiele vorm van de ziekte van Krabbe, met voor het ogenblik verschijnselen in het CZS, maar zonder uitgesproken perifere zenuwaandoening. Hij komt zeer zeker in aanmerking voor een transplantatiebehandeling. Indien deze behandeling gedurende de volgende 1-2 maanden wordt uitgevoerd, zou zijn toestand moeten stabiliseren, met behoud van neurologische functies en met de mogelijkheid tot verdere cognitieve en motorische ontwikkeling na verloop van tijd.   Krabbe is een zeldzame, erfelijke genetische ziekte, die een deficiëntie van een enzym veroorzaakt, met name galactocerebrosidase (GALC). Dit enzym is noodzakelijk voor de vroege hersenontwikkeling en de myelinatie van de hersenen. Bij gebrek aan dit enzym kan een kind zich niet op een normale manier neurologisch ontwikkelen. De ziekte bestaat in drie vormen, naargelang de verschillende leeftijd waarop ze begint en progresseert: vroeg infantiel, laat infantiel en juveniel. Een baby die aan de vroeg infantiele vorm lijdt, ziet er gewoonlijk normaal uit bij de geboorte, maar ontwikkelt vroege symptomen tussen de derde en zesde maand. Zonder behandeling sterft het kind als het tussen 1 en 2 jaar oud is. Kinderen met de laat infantiele vorm van de ziekte krijgen symptomen tussen hun eerste en tweede levensjaar. De ziekte vertoont een tragere progressie bij hen. Zonder transplantatiebehandeling sterven deze kinderen binnen de 2 tot 4 jaar na het stellen van de diagnose. Hetzelfde geldt voor de juveniele vorm van de ziekte, maar bij deze kinderen verschijnen de symptomen wanneer ze tussen 3 en 16 jaar oud zijn.   Transplantatie met navelstrengstamcellen van een niet-verwante donor kan de progressie van de ziekte van Krabbe stoppen in al haar vormen. Het beste resultaat bereikt men wanneer de transplantatie tijdens een vroeg stadium van de ziekte wordt uitgevoerd. Kinderen die men de ingreep wil laten ondergaan worden gedurende 2-3 weken als ambulante patiënt geëvalueerd, zodat vastgesteld kan worden of ze in aanmerking komen. Tijdens de voorbereiding wordt een niet-verwante donor van navelstrengbloed opgespoord en getest. Bij patiënten die in aanmerking komen, wordt een dubbele centrale lijn ingebracht. Dit gebeurt onder algemene verdoving door een kinderarts-chirurg. Vervolgens worden ze in het ziekenhuis opgenomen en gedurende 9 dagen via hooggedoseerde chemotherapie met busulfan, cyclophosphamide en ATG behandeld. Op de 10de dag wordt de transplantatie intraveneus toegediend.   Gedurende de maand die daar op volgt, krijgt het kind ernstige en mogelijk levensbedreigende bijwerkingen als een gevolg van de chemotherapie, met inbegrip van maar niet beperkt tot zeer lage bloedspiegel, infecties, mucositis (ontsteking van het mondslijmvlies) wat tot eetproblemen, braken en diarree kan leiden, nier-, long- en hartproblemen, hoge bloeddruk, aanvallen en spierzwakte. Tijdens deze behandelingsfase verblijven de kinderen op een gesloten intensieve verzorgingsafdeling in het ziekenhuis met een zorgratio van 2:1, beschermende HEPA-luchtfilters en positieve-druk apparatuur) en volgen ze een speciaal dieet. Ze hebben behoefte aan een uitgebreide ondersteunende behandeling met intraveneus toegediende antibiotica, leukocytegedepleteerde “packed-cell” transfusies van rode bloedcellen en bloedplaatjes, antischimmel- en antivirale medicatie, totale parenterale voeding, parenterale analgesia, NIG, G-CSF, laaggedoseerde heparine, anti-GvHD-medicatie, antiemetica, antihypertensieve en andere medicatie.   Na ongeveer een maand beginnen de donorcellen zich te vermenigvuldigen in het bloed. Dit is het tijdstip waarop de kinderen de complicatie kunnen krijgen die “graft versus host”-ziekte wordt genoemd. Als dit gebeurt, kan hun verblijf in het ziekenhuis verschillende weken langer worden. Indien niet, kunnen de kinderen over het algemeen binnen 1-2 maanden na de transplantatie als ambulante patiënt hun behandeling verder zetten. De kinderen krijgen op dat ogenblik nog steeds IV-medicatie in de poliklinische afdeling en dat dagelijks gedurende nog eens 2-3 maanden. Tot een jaar na de transplantatie lopen ze nog steeds een groot risico op het ontwikkelen van een ernstige levensbedreigende infectie. Ons dagziekenhuis is 7 dagen per week open, 12 uur per dag. Ons personeel bestaat uit Pediatric Transplant Nurse Practitioners (kinderverzorgers gespecialiseerd in transplantatiepatiënten) en Attending Physicians (verzorgend medisch personeel) dat opgeleid is in zorg voor patiënten die een transplantatie hebben ondergaan. Bovendien kunnen kinderen die ‘s nachts ziek worden in een behandelingskamer op de afdeling Pediatric Bone Marrow Transplant Unit terecht, zodat ze niet blootgesteld worden aan besmettelijke infecties in de spoedafdeling. De kinderen mogen gedurende deze periode absoluut niet op openbare plaatsen komen. De meeste kinderen moeten tot een jaar na de transplantatie medicatie innemen.   Over het algemeen moeten de kinderen gedurende de eerste 100 dagen na de transplantatie 1-2 maal per week naar het ziekenhuis op consultatie. Om de 1-4 weken moeten ze IV-infusen krijgen in het ziekenhuis. De medicatie moet wekelijks worden bekeken. Het is voor ons noodzakelijk dat internationale patiënten gedurende de eerste 4 maanden na de transplantatie in Durham, Noord-Carolina, V.S., verblijven zodat ons centrum hen de nodige zorg kan verstrekken. Daarna kunnen ze naar huis worden overgebracht, op voorwaarde dat er in hun thuisland een transplantatiespecialist is die de zorg van ons wil en kan overnemen. Tot een vol jaar na de transplantatie moeten ze over het algemeen wekelijks naar het ziekenhuis op consultatie, labotesten laten afnemen en maandelijks een IVIG- en PCP-profylaxe krijgen. Na de evaluatie die één jaar na de transplantatie bij voorkeur in ons centrum gebeurt, moeten de kinderen elk kwartaal opvolgingsonderzoeken ondergaan. Die kunnen via een hematoloog/oncoloog, neuroloog en kinderarts in België lopen. Twee jaar na de transplantatie ondergaan de kinderen jaarlijks een opvolgingsonderzoek om ze op laattijdig optredende bijwerkingen te screenen, met inbegrip van maar niet beperkt tot hart-, long-, lever- of nierstoornissen, groeistoornissen, gezichts- of gehoorproblemen, aanvallen, ontwikkelingsachterstand en motorische stoornissen.   Gedurende de laatste 10 jaar hebben over de hele wereld ongeveer 4000 patiënten een transplantatie met navelstrengbloed van een niet-verwante donor ondergaan. Duke is verantwoordelijk voor >600 van deze transplantaties, waaronder >38 transplantaties op baby’s en kinderen die de ziekte van Krabbe hebben en >90 transplantaties op baby’s met andere lysosomale stapelingsziekten. In tegenstelling tot beenmerg schijnt navelstrengbloed betere ziektebeeldcorrecties op te leveren in zowel het centrale als het perifere zenuwstelsel.   De transplantatie van navelstrengbloed is een zeer ingewikkeld proces. Transplantatiebehandelingen in een centrum met ervaren specialisten leveren aanzienlijk betere resultaten op. Voor patiënten met de ziekte van Krabbe is de timing van de transplantatie eveneens van kritisch belang. Een uitstel van een paar maanden kan bepalen of een kind kan lopen of in een rolstoel zit. In extreme gevallen kan het zelfs het verschil betekenen tussen leven en dood.   Wij hebben bij Duke transplantaties uitgevoerd op 33 baby’s en kinderen (•••) die de ziekte van Krabbe hebben. De eerste transplantatie dateert van 1995. Op dit ogenblik hebben we per jaar 7-14 patiënten met de ziekte van Krabbe in behandeling. Meer dan 70% van de kinderen overleven de behandeling en zijn 1-9 jaar later nog in leven. De ziekte is afgeremd bij hen. De beste resultaten bereiken we bij kinderen die een transplantatie ondergaan tijdens de eerste maand van hun leven of vóór de eerste klinische symptomen, waarbij we neurologische schade kunnen voorkomen. Bij oudere kinderen stabiliseert de ziekte zich. Ze hebben een normaal IQ, kunnen goed communiceren en halen voordeel uit hun familiale omgeving. Ze hebben uiteenlopende motorische handicaps.   •••   Xavier en zijn jongere broer mogen geen directe immuniseringen krijgen zo lang het gezin niet alles geregeld heeft voor Xaviers behandeling.   •••   Met vriendelijke groeten, Joanne Kurtzberg, MD Professor of Pediatrics Director, Pediatric Stem Cell Transplantation Program"

	THE UNIVERSITY  of NORTH CAROLINA at CHAPEL HILL CLINICAL CENTER FOR THE STUDY OF DEVELOPMENT AND LEARNING   THE EXCHANGE AT MEADOWMONT 1450 RALEIGH ROAD, SUITE 100 CHAPEL HILL, NC 27517-8833   T 919.966.5171 F 919.966.2230   www.cdl.unc.edu   Postadres CAMPUS BOX 7255 CHAPEL HILL, NC 27599-725         BEHANDELINGSPROGRAMMA VOOR NEURO-ONTWIKKELINGSFUNCTIE BIJ ZELDZAME AANDOENINGEN     KENT, XAVIER UNCH#: 158-26-04-3 Geboortedatum : 9/24/02 LEEFTIJD: 2 jaar en 3 maand Datum van onderzoek: 1-4-05 Onderzoekende specialist: Reinhartsen   EVALUERENDE SPECIALISTEN   Maria Luisa Escolar, M.D. (Ontwikkelings-Gedragskinderarts) Rebecca Edmondson Pretzel, Ph.D. (Erkende Psychologe, #1968) Meredith A. Holcomb, BA (Stage-arts audiologie)   Holly Martin, M.D., (Klinische onderzoeksassistente, Developmental-Behavioral Pediatrics) Debra B. Reinhartsen, Ph.D., CCC-SLP (Spraak-taal patholoog) Angela Rosenberg, Dr. P.H., PT (Fysiotherapeute)   Jackson Roush, Ph.D. (Audioloog)   Bobbie A. Vereen, PT (Onderzoeksassistent Fysische Therapie)   DOORVERWIJZING EN ACHTERGRONDINFORMATIE   " Xavier is een jongen van 27 maand die de laat infantiele vorm van de ziekte van Krabbe heeft. Hij werd door het Duke University Medical Center (DUMC) naar Dr. Maria L. Escolar doorverwezen voor een basisevaluatie van de neuro-ontwikkelingsfunctie voorafgaand aan de overweging tot behandeling via navelstrengbloedtransplantatie met een niet-verwante donor. Xavier werd vergezeld door zijn ouders.   •••   FAMILIE EN OMGEVING   Er is geen familiegeschiedenis met betrekking tot uitgesproken leermoeilijkheden of genetische of neurologische problemen. Zijn vader is werkzaam bij een uitgeversbedrijf gespecialiseerd in computerwerken en zijn moeder werkt als boekhoudster, maar is met bevallingsrust. Het gezin woont in België.   GEDRAGSOBSERVATIE   Xavier had behoorlijk veel energie en amuseerde zich met het onderzoeken van wat zich in de kamer bevond. Hij nam de voorwerpen aan die hem werden aangereikt, ging wel even zitten en probeerde de meeste dingen uit. Hoewel zijn aandacht van beperkte duur was, keerde hij na een tijdje vaak terug naar een voorwerp (opdracht). Xavier stopt vele dingen in zijn mond. We zagen dat hij dingen ergens uit schudde, peuterde of nam en ze terug opborg. Xavier bracht vaak dingen naar zijn ouders, om te vragen ze te openen, maar de voorwerpen schenen niet zijn onverdeelde aandacht te krijgen. Xavier reageerde veel beter op aanwijzingen waar ook gebaren bij gemaakt werden dan op enkel woorden. Hij zocht wel vluchtig oogcontact, maar richtte zijn blik vooral eerder op voorwerpen dan mensen. Hij glimlachte en lachte om lichamelijke activiteiten en liep graag de trap op en af. Hij liet zich tijdens de evaluatie verschillende keren horen en produceerde verschillende klinkers en medeklinkers, soms ook met tweelettergrepige geluiden. Hij toonde een grote interesse voor computers.   GEHOOR   Bij het meten van de akoestische emissietympanometrie bleek dat het bilaterale tympanogram type B van toepassing was, met groot equivalent volume, overeenkomstig open PE-buisjes.   Bij 20-25 db HL werd voor de frequenties van 500-6000 Hz in het geluidsveld Visual Reinforcement Audiometrie (VRA)-respons waargenomen. De “visual reinforcement”-audiometrie komt overeen met normale gehoorgevoeligheid in het goede oor. Waarschijnlijk hebben de beide oren wel gelijkaardige gehoorgevoeligheid.   De testen van vandaag duidden op open PE-buisjes aan beide kanten en normale gehoorgevoeligheid aan beide kanten.   LICHAMELIJK ONDERZOEK   Xavier woog 11,7 kg (1Ode-25ste%ile), mat 89 cm (25ste-50ste%ile), bij een hoofdomtrek van 47 cm (5de%ile).   Zijn pupillen zijn even groot en reageren normaal met een volledig scala aan oogbewegingen, normale richting. Zijn oren, neus en keel waren normaal. Xaviers ademhalings-, cardiovasculaire en abdominale onderzoeken waren normaal. Occasioneel expiratoir piepen waargenomen en toegenomen respiratoire secreties in de bovenste luchtwegen. Hij kwijlde vaak en opende met tussenpozen zijn mond. De genitaliën waren normaal en goed ontwikkeld. De extremiteiten waren volledig beweeglijk. Zijn ruggengraat was recht. Xaviers craniale zenuwen waren intact. Hij heeft algehele hypotonie, met afwezige diepe peesreflexen in de onderste extremiteiten en +1 in de bovenste extremiteiten. Hij heeft de neiging om zijn armen naar binnen te draaien en knippert er occasioneel ongewild mee. Hij heeft interne pronatie van beide voeten, beide voeten zijn naar binnen gedraaid en hij loopt met een breed steunvlak en geheven armen. Hij heeft geen goede controle over zijn hoofd. Vlotte bilaterale posturele respons, maar vertraagde frontale.   NEURO-ONTWIKKELINGSFUNCTIE   Visueel proces.  Xavier bleek een vroeg begrip te hebben van oorzaak en gevolg en activeerde verschillende speeltjes met drukknoppen die in de kamer stonden. Hij bleek ook over basisobjectpermanentie te beschikken en vond speelgoed terug dat onder een kleed verstopt was. Hij legde vroege verbanden tussen voorwerpen, stak een lepel in zijn mond en probeerde uit een kop te drinken. Xavier kon twee vormen (cirkel, vierkant) in een vormenbord leggen en kon voorwerpen sorteren. Hij scoorde een leeftijdsequivalent van 17 maanden op deze subtest van Mullen.   COMMUNICATIE   Spraak. Taal. Functionele communicatie. Xaviers spraak- en taalvaardigheid werden geëvalueerd door observatie, gesprek met de ouders en standaardtesten. Mijnheer en mevrouw Kent zegden dat Xavier "niet echt praat". Hij maakt afzonderlijke geluiden en zegt consequent twee woorden, "encore" voor "meer" en "elo" voor "hallo". Tijdens de evaluatie produceerde Xavier de fonemen Id, y, I , o , al en spraakgeluiden "e" zoals in "bet" (Engels voor "wedden") en "u" zoals in "cup" (Engels voor "kop"). Hij combineerde verschillende klanken tot verschillende woordvormen, zoals klinker-medeklinker-klinker, medeklinker-klinker, en klinker-medeklinker. Hij gebruikte het woord "encore" niet tijdens de observatie. Maar hij zei wel "alo" doen zijn vader hem zijn mobiele telefoon gaf.   Xavier gaf blijk van receptieve vermogens, speelde goed met de blokken en de lepel, betrok meer dan één voorwerp in zijn spel, verstond de woorden "clap" en "socks" en reageerde op een felle "nee" van zijn vader. Xavier reageert ook op zijn naam wanneer zijn vader hem roept en kijkt in de richting van het geluid indien dat van buiten zijn gezichtsveld komt.   Xavier protesteert krachtig door met zijn hoofd te schudden, "nee" en door dingen weg te duwen, maakt verschillende geluiden met medeklinkers en klinkers, vraagt om aandacht bij zijn ouders door speelgoed naar hen toe te brengen, en communiceert non-verbaal door zijn ouders bij de hand te nemen en hen naar iets te brengen wat hij wil, gebruikt verschillende gelaatsuitdrukkingen, reikt naar dingen die hij wil, en door hen iets interessants te laten zien, zoals nieuw speelgoed. Xavier heeft een woordenschat van minstens 2 woorden.   AANPASVERMOGEN EN ZELFREDZAAMHEID   Het formulier Early Development Form (vroege ontwikkeling) van de SIB-R werd ingevuld op basis van de informatie die Xaviers ouders gaven. Xavier aanpasvermogen situeert zich bij benadering op een leeftijdsequivalent van 17 maanden en wordt als beperkt tot volgens de leeftijd ingeschat. Hij eet met een lepel en drinkt uit een beker, hoewel hij in de beide gevallen nog steeds een beetje morst. Hij probeert van voet te wisselen wanneer hij de trap op en af gaat en kan alleen een deur openen. Momenteel schudt hij "nee" met zijn hoofd, met knikt niet "ja". Eten/slikken. Xavier eet bijna alles, maar kan geen stukjes voedsel eten als ze met een vloeistof of om het even welke saus vermengd zijn. Hij verslikt zich in dit soort voedsel en braakt het uiteindelijk ook weer uit. Mevrouw Kent zegt dat Xavier rundsvlees eet, groene bonen, aardappelpuree enz., maar ze mixt wel alles tot een glad mengsel. Ze heeft geprobeerd om alles apart te mixen, maar Xavier pikt er uit wat hij het liefste eet en laat de rest staan. Zowel zij als haar man maken zich daar zorgen over. Soms eet Xavier ook vast voedsel zoals koekjes of druiven. Hij eet liever veel tussendoortjes.   NEUROMOTORIEK   Orale motoriek   We konden Xavier niet stimuleren om orale motorische bewegingen te maken, vanwege zijn gebrek aan aandacht voor opdrachten. Maar we stelden wel vast dat hij zijn lippen tuitte om bellen te blazen, tijdens het spelen zijn mond open en dicht deed, zijn tong uitstak toen hij een bel probeerde te vangen en in rust zijn mond dicht hield.   Fijne motoriek   Xavier bereikte een leeftijdsequivalent van ongeveer 14 maanden. De pincetgreep lukt hem niet, wat hem hindert als hij muntstukken in een gleuf wil steken. Hoewel hij wel blijft proberen. Xavier haalde blokken uit een doos en stopte ze er weer in. Hij legde de ene blok boven op de andere, maar ging hier niet mee door. Hij raapte vaak boeken op en kon verschillende bladzijden tegelijk omdraaien. Xavier deed alsof hij tekende op een papier, maar deed geen pogingen om strepen te trekken.   Grove motoriek   Xavier was zeer mobiel toen we zijn voortbewegingsvermogen testten. Hij was onafhankelijk en bewoog zich zonder moeite bij alle overgangsoefeningen: van liggend naar zittend, van zittend naar staand, zijlig naar ruglig, knielen naar staan en/of zitten. Hij wandelde meer dan alleen 7 m alleen, met de armen gespreid en gespannen tegen zijn lichaam.  De beide onderste extremiteiten waren naar binnen gekeerd (links meer dan rechts), met merkbaar naar binnen draaien van de voeten.   Xavier kon hurken en een klein speeltje oprapen zonder daarbij zijn evenwicht te verliezen. Hij klom op en af kleine stoelen en kon zonder steun of moeite rechtop zitten. Toen hij probeerde te rennen, wandelde hij snel. Hij scoorde een leeftijdsequivalent van 15 maanden op dit onderdeel.   Een test op evenwicht ter plaatse evalueerde Xaviers vermogen om rechtop in evenwicht te blijven met een kleiner steunvlak, zoals op één been staand. Xavier kon meer dan 3 minuten zonder steun in een kinderstoel zonder armleuningen zitten. Hij aarzelde niet om naar voren en opzij te leunen om bij zijn "Smacks"-ontbijtgranen te komen en verloor daarbij ook niet zijn evenwicht. Xavier kon gedurende meer dan 5 seconden knielen en zonder problemen naar zijn moeder reiken. Hij ging niet op één been of op zijn tenen staan. Maar mijnheer Kent zei dat Xavier makkelijk op zijn tenen kon staan wanneer hij bij voorwerpen wou komen die boven hem stonden. Hij scoorde een leeftijdsequivalent van 21 maanden op dit onderdeel.   Xavier scoorde op het laatste onderdeel voor het manipuleren van voorwerpen of balvaardigheid het leeftijdsequivalent van 12 maanden. Hij was niet geïnteresseerd om met een kleine bal te spelen en deed geen pogingen om hem te vangen, te gooien of er op te schoppen. De ouders zeiden dat Xavier een kleine bal kon vangen. We zagen Xavier zijn kleine ontbijtkom weggooien. Hij wierp hem weg zonder daarbij zijn onderarm uit te steken.   SAMENVATTING   " Xavier is een jongen van 27 maand die de laat infantiele vorm van de ziekte van Krabbe heeft. In tegenstelling tot de meeste patiënten die de ziekte van Krabbe hebben, ligt zijn relatieve kracht vooral in de grove motoriek. Hij was sterk in de subtesten op voortbeweging, terwijl het manipuleren van voorwerpen en de testen in stilstand zijn zwakke punten waren. Hij vertoont lichte neurologische afwijkingen die geen invloed hebben op zijn motorische vaardigheden, behalve op de aard van zijn bewegingen. Anderzijds is hij zwak in taalexpressie. Het is mogelijk dat Xavier los van zijn diagnose spraakmoeilijkheden zou gehad hebben, maar zijn ziekte kan dit verergeren. Zijn prognose op het gebied van motorische ontwikkeling (het gebied dat het meest aangetast wordt door het ziekteproces) is dan ook excellent, indien hij binnen de 4 maanden die volgen een transplantatie ondergaat met navelstrengbloed van een niet-verwante donor. Het is namelijk typisch dat andere gebieden in de ontwikkeling minder aangetast worden door de ziekte. Het feit dat de ziekte laat begonnen is bij Xavier en hij qua neuro-ontwikkelingsfunctie minimale verschijnselen vertoont, doet hem in aanmerking komen voor onmiddellijke behandeling.   AANBEVELINGEN   1. Xavier zou zo snel mogelijk intensief behandeld moeten worden voor spraak- en taalvaardigheid. Hij is gemotiveerd om te communiceren en hij heeft de intentie om te communiceren. Hij moet enkel een middel hebben om te communiceren. Dit kan door middel van gebarentaal of met behulp van alternatieve communicatiemogelijkheden zoals spraakapparatuur. Hij zou zo snel mogelijk uitgebreider moeten worden geëvalueerd op alternatieve communicatie.  Als u vragen heeft over dit soort behandeling, kunt u een e-mail sturen naar: Debbie.Reinhartsen@cdl.unc.edu.   2. Imiteer Xavier, telkens wanneer hij een klank produceert. Blijf proberen, ook al imiteert hij u in het begin niet! Xavier imiteert flink gebaren, wat betekent dat hij ook vocaal zal gaan imiteren. Telkens wanneer hij een klank produceert die op een bestaand woord lijkt, moet u de klank als dat woord interpreteren en het terugkoppelen naar om het even wat hij gezegd heeft. Als hij het voldoende keren herhaalt en u het elke keer terugkoppelt naar het voorwerp, zal Xavier uiteindelijk leren dat dit de naam is van dat voorwerp.   3. Noem in alle mogelijke situaties de mensen, voorwerpen en gebeurtenissen op rondom Xavier zodat hij leert dat elke persoon, elk voorwerp en elke gebeurtenis met een woord kan worden benoemd. U kunt het niet vaak genoeg zeggen!   4. We bevelen aan dat Xavier doorgaat met 3 fysiotherapiesessies per week om de ontwikkelingsachterstand qua grove motoriek aan te pakken, evenals kracht en evenwicht.   5. Het zou goed zijn voor Xavier als hij activiteiten deed waar grove motoriek aan te pas komt, zoals zwemmen. Dit om hem in zijn ontwikkeling te ondersteunen met het oog op algemene fitheid en spierkracht. Daarenboven zouden activiteiten als therapeutisch paardrijden hem helpen bij het verder ontwikkelen van zijn coördinatie, evenwicht en stabiliteit van de romp.   6. Xavier moet verder worden opgevolgd qua audiologie, in combinatie met NFRD-evaluaties op ontwikkeling.   7. We zouden Xavier graag opnieuw onderzoeken wanneer hij terugkomt voor een volgende uitvoerige evaluatie in het Duke University Medical Center.     Maria Luisa Escolar, M.D. Ontwikkelings- en gedragskinderarts Directrice, Behandelingsprogramma voor neuro-ontwikkelingsfunctie bij zeldzame aandoeningen "