Xavier prend pour la première fois l’avion, il est tellement excité qu’il ne dort qu’une demi-heure durant le vol Bruxelles – Chicago.  Finalement il s’endort dans l’après-midi, pendant que nous attendons le départ du vol pour Durham mais l’escale est beaucoup plus longue que prévu à cause du mauvais temps (nous devons attendre le dégel de l’appareil).    Une voiture de Duke hospital vient nous chercher à l’aéroport de Durham pour nous conduire au Millenium hôtel,  Xavier dors toujours,  il ne se réveillera que le lendemain matin.   Don Harden le coordinateur de Duke, nous a obtenu un tarif préférentiel au Millenium qui nous accorde aussi gratuitement  l’accès à la piscine, à Internet ainsi qu’à leur service shuttle pour tous nos déplacements.  La gentillesse et la discrétion du personnel nous touchent énormément.   Xavier ne réalise pas la vraie raison de sa présence, pour lui ce sont de nouveaux horizons à découvrir.  D’ailleurs sans pleurer mais craintif, il fait ses premières expériences de natations,  dès qu’il découvre le Jacuzzi, il se désintéresse de la piscine, brrr… c’est bien trop froid.  Il joue à la course poursuite dans les couloirs, prend le porte-bagages pour son petit train personnel, joue à cache-cache sous les escaliers, raffoles des boutons de l’ascenseur et arrive même à déclencher l’alarme, ce qui nous a rendu beaucoup plus vigilants.   Même lorsqu’il se rend à Duke pour des examens, il est tout heureux de la balade en voiture, Xavier est en vacances… Au centre commercial il ne veut plus descendre du manège, exigeant de changer de monture à chaque tour (sa maman tiendra le coup pendant 12 tours) et au super marché, au plus grand désarroi de son papa,  il fait son shopping en dégustant une banane…   Que ce soit à Duke dans le service du Dr Kurtzberg ou à Chapel Hill dans celui du Dr Escolar, nous avons été impressionnés de leur connaissance de la maladie, leur ouverture, leur disponibilité et leur souci d’information.  Chaque examen nous a été longuement expliqué, à aucun moment nous n’avons été exclus et une copie des résultats ainsi qu’une note explicative nous a été transmis.   Sachant notre quête d’informations et face à nos doutes :   - le Dr Kurtzberg a préparé à notre attention un dossier comportant un film de l’évolution avant et après greffe de deux patients atteints, comme Xavier, de la forme infantile à évolution tardive :   le premier avec un IRM meilleur et sans aucuns symptômes,  le second avec un moins bon IRM et quelques symptômes. Après la greffe : le moins atteint n’a gardé que des troubles d’équilibre corrigés avec des chaussures orthopédiques, tandis que l’autre patient est en fauteuil roulant et n’a pas le plein usage de ses mains.  Mais tous deux sont vivants et heureux de l’être.   - le Dr Escolar nous a expliqué ce qu’il adviendrait de Xavier si nous ne faisions rien, à savoir : une hypotonie sévère du tronc, une rigidité faciale ainsi que des mains et des pieds, pour terminer dans un état végétatif et s’éteindre avant son quatrième anniversaire.   A la fin de notre séjour, nous avons nos réponses et nous n’avons plus d’hésitation quant à la bonne décision à prendre, ce voyage, bien que très onéreux, en valait vraiment la peine : vous pouvez lire ci-dessous des extraits de son évaluation par le Dr Kurtzberg et le Dr Escolar.   Nous savons maintenant qu’il nous faudra revenir régulièrement à Chapel Hill pour l’évaluation de Xavier, car nous allons faire une greffe de cellules souches malgré les risques qu’elle comporte.   La maman et la grand-mère de Xavier.

	DEPARTEMENT PEDIATRIQUE LABORATOIRE DU PROGRAMME DE TRANSPLANTATION PEDIATRIQUE DE CELLULES SOUCHES Joanne Kurtzberg, MD Telephone (919) 668-1119 Laboratory (919) 668-1177 FAX (919) 668-1183 www.cancer.duke.edu/pbmt   3 Janvier 2005   Re: Xavier Kent DDN: 9/24/2002 Duke History #: ••••••   A toute personne concernée,   " Je résume ici l’évaluation de Xavier Kent, un garçon blanc âgé de 27 mois récemment diagnostiqué avec la maladie de Krabbe à évolution tardive. Xavier a été évalué, du 27/12/2004 au 7/1/2005 au Centre Médical de Duke University, par le programme Pédiatrique de Greffe de Moëlle pour déterminer le statut de sa maladie de Krabbe et sa candidature à une thérapie par greffe.   Xavier a subi de multiples examens à Duke. Il a été hospitalisé le 27/12/2004 pour subir sous anesthésie totale une IRM avec tenseur de diffusion à haute-résolution et une ponction lombaire. Il a mis du temps à se réveiller de l’anesthésie, a eu besoin de réhydratation et a été gardé en  observation toute la nuit. Son état s’est stabilisé environ 26 heures après la procédure et il a pu sortir. Des tests sanguins ont aussi été réalisés lors de son admission. Par après, Xavier a subi d’autres examens en service externe, à savoir EEG, BAER (test auditif), PEV (Potentiel Visuel Evoqué), études de conduction nerveuse et évaluation neuro-cognitive conduite par le Dr. Maria Escolar et son équipe au Centre de Développement et Apprentissage Infantile de University of North Carolina à Chapel Hill.   ••• En bref, l’IRM montre l’implication des régions périventriculaires, des pédoncules cérébraux mais épargne actuellement le tronc cérébral. Le test protéines CSF (Cerebrospinal fluid) est normal. L’EEG montre un ralentissement en accord avec l’encéphalopathie mais pas d’ondes épileptiques ou d’attaque. Les tests BAER, PEV et Conduction Nerveuses sont normaux. Le test neuro-cognitif révèle qu’à un âge chronologique de 27 mois, Xavier a un âge de développement de 9-21 mois avec de sérieux déficits du langage et de la capacité motrice fine (rapport complet ci-joint). En résumé Xavier a la maladie de Krabbe à évolution tardive avec implication CNS mais sans qu’un grand nombre des fonctions neurologiques périphériques ne soient touchées. C’est un excellent candidat pour une thérapie par greffe. Si cette thérapie est réalisée dans les 1-2 prochains mois, son état devrait se stabiliser en préservant dans le temps ses fonctions neurologiques et son potentiel de développement cognitif et moteur.   Krabbe est une maladie rare transmise génétiquement causée par la déficience dune enzyme appelée  galactocerebrosidase (GALC). Cette enzyme est nécessaire pour le développement initial du cerveau et sa myélination. Sans cette enzyme, les enfants ne peuvent pas avoir un développement neurologique normal. Il existe trois formes de la maladie dont la gravité des symptômes est différente selon l’âge où elle apparaît : infantile précoce, infantile tardive et juvénile. Les bébés avec la forme infantile précoce paraissent normaux à la naissance mais développent des symptômes entre 3-6 mois. Sans traitement la mort survient entre 1 et 2 ans. Les enfants avec la forme infantile tardive ont des symptômes entre 1-2 ans et la progression de la maladie est plus lente. Sans greffe ces enfants meurent de 2-4 ans  après le diagnostic. Il en va de même pour la forme juvénile de la maladie ci ce n’est que les symptômes apparaissent entre 3 et 16 ans.   La greffe de cellules souches de cordon ombilical  peut arrêter la progression de toutes les formes de la maladie de Krabbe. L’efficacité du procédé est meilleur si la greffe a lieu tôt dans le développement de la maladie. Les enfants candidats pour ce procédé subissent 2-3 semaines d’évaluation en service externe pour déterminer les candidats admissibles à ce procédé. Pendant la préparation un donneur externe est identifié et testé. Les enfants habilités subissent, sous anesthésie générale, le placement d’une double voie centrale par un chirurgien pédiatre puis sont admis à l’hôpital et traités pendant 9 jours par chimiothérapie avec de fortes doses de bisulfane, cyclophosphamide et ATG. La greffe est injectée par intraveineuse le 10ème jour.   Le mois suivant, la vie de l’enfant est sérieusement et potentiellement menacée par les effets secondaires non limités à ceux de la chimiothérapie, ils incluent entre autres baisse de globules rouges, infections, mucosites, qui entraînent des problèmes d’alimentation, vomissements et diarrhée, problèmes de rein, poumon et cœur, pression artérielle trop élevée, attaques et  faiblesse musculaire.  Pendant cette phase du traitement, les enfants sont hospitalisés en soins intensifs, en unité stérile avec 2-1 infirmières, un circuit d’air protégé par filtre Hepa à particule de haute efficacité et des régimes spéciaux. Ils nécessitent beaucoup de soins avec antibiotiques par intraveineuses, réduction des leucocytes par irradiation transfusion de globules rouges et de plaquettes, médicaments antifongiques et antiviraux, nutrition et analgésie parentérales, NIG, G-CSF, héparine à petites doses, médicaments  anti-GvHD, antiémiétiques, anti-hypertenseurs et autres médications si nécessaire.   Après 1 mois environ, les cellules du donneur commencent à repeupler le sang. A ce moment, l’enfant risque d’avoir une complication appelée Graft-Versus, rejet de l’hôte. Si cela arrive, l’hospitalisation peut se prolonger pendant plusieurs semaines. Sinon, les enfants peuvent passer en soins externes 1-2 mois après la greffe. A ce stade, les enfants reçoivent encore quotidiennement un traitement IV en externe et hôpital de jour, pendant 2-3 mois. Ils continuent à avoir un risque important de développer des infections mortelles jusqu’à 1 an après la greffe. Notre hôpital de jour est ouvert 7/7 12 heures par jour et emploie des infirmières de Greffe Pédiatrique et des médecins formés pour les soins aux patients post-greffe. De plus si un enfant est malade la nuit, il est examiné dans une salle de l’Unité de Greffe Pédiatrique de Moëlle pour éviter l’exposition aux  maladies contagieuses présentes en salle d’urgence. Pendant cette période, l’enfant ne peut aller dans aucun lieu public. La plupart des enfants suivent un traitement médicamenteux pendant un an après la greffe.   En général, après les 100 premiers jours post-greffe, les enfants nécessitent des visites en clinique 1-2 fois/semaine. Des transfusions IV sont nécessaires toutes les 1 à 4 semaines à la clinique. La médication doit être suivie chaque semaine. Nous exigeons que les patients internationaux demeurent aux Etats-Unis à Durham, North Carolina, pour recevoir les soins dans notre centre pendant 4 mois après la greffe. Après cela, s’il y a un spécialiste des greffes dans le pays d’origine qui peut fournir les soins nécessaires, nous les renvoyons chez eux en transition. Ils continuent généralement  à avoir besoins de visites hebdomadaires à la clinique et laboratoires, de IVIG et prophylaxies PCP mensuellement, pendant une année complète postt-greffe. Après l’évaluation de la première année post-greffe, de préférence réalisée dans notre centre, les visites à la clinique pour le suivi sont trimestrielles et peuvent être arrangées avec un hématologiste/oncologiste, neurologiste et pédiatre en Belgique.  Apres deux ans post-greffe les enfants sont suivis tous les ans pour analyser les effets tardifs non exhaustifs incluant  les dysfonctions du cœur, des poumons, du foie ou des reins, les problèmes de croissance, les problèmes de vision et audition, les attaques, les retards de développement et les dysfonctionnements moteurs.   Ces 10 dernières années, environ 4000 patients ont reçu une greffe de cellules souche de cordon dans le monde. Duke en a fait plus de 600 y compris 38 sur des bébés et des enfants souffrant de la maladie de Krabbe et plus de 90 sur des bébés atteints d’une autre maladie lysosomale. La greffe de cordon, par rapport à la greffe de moelle, semble offrir de meilleures corrections des systèmes nerveux central et périphérique.   La greffe de cordon est un processus très complexe. Les résultats post-greffe sont bien meilleurs dans un institut spécialisé. Pour les patients avec la maladie de Krabbe, le moment de la greffe est critique. Un délai de quelques mois peut faire la différence entre un enfant qui peut marcher ou qui est en fauteuil roulant. Dans des cas extrêmes, ce peut être la différence entre la vie et la mort.   Nous avons transplanté 33 bébés et enfants (•••) avec la maladie de Krabbe à Duke. La première greffe date de 1995. En ce moment nous traitons 7-14 patients avec la maladie de Krabbe par an. Plus de 70% des enfants ont survécu au traitement et vivent encore 1 à 9 ans après. La maladie a été stoppée. Les enfants greffés pendant leur premier mois de vie avant les symptômes ont les meilleurs résultats pour la prévention des dommages neurologiques. Les enfants plus âgés ont stabilisé leur maladie, ont des QI normaux, peuvent communiquer et peuvent profiter de la vie familiale avec des handicaps moteurs variables.   •••   Pendant que la famille de Xavier finalise ses plans de traitement, lui et son petit frère ne devraient recevoir aucun vaccin vivant .   •••   Sincèrement,   Joanne Kurtzberg, MD Professor of Pediatrics Director, Pediatric Stem Cell Transplantation Program"

	THE UNIVERSITY  of NORTH CAROLINA at CHAPEL HILL CENTRE CLINIQUE POUR L’ETUDE DU DEVELOPPEMENT ET DE L’APPRENTISSAGE   THE EXCHANGE AT MEADOWMONT 1450 RALEIGH ROAD, SUITE 100 CHAPEL HILL, NC 27517-8833   T 919.966.5171 F 919.966.2230   www.cdl.unc.edu   Mailing Address CAMPUS BOX 7255 CHAPEL HILL, NC 27599-725         PROGRAMME POUR LES FONCTIONS DEVELOPPEMENTALES DANS LES MALADIES RARES   KENT, XAVIER UNCH#: 158-26-04-3 DDN : 9/24/02 AGE: 2 ANS ET 3 MOIS DOE: 1-4-05 EC: Reinhartsen   PARTICIPANTS A L’EVALUATION   Maria Luisa Escolar, M.D. (Pédiatre Développement-Comportement) Rebecca Edmondson Pretzel, Ph.D. (Psychologiste, #1968) Meredith A. Holcomb, BA (Formée en audiologie)   Holly Martin, M.D., (associée clinique, Pédiatrie Développement-Comportement) Debra B. Reinhartsen, Ph.D., CCC-SLP (Pathologie du langage) Angela Rosenberg, Dr. P.H., PT (thérapie physique)   Jackson Roush, Ph.D. (Audiologie)   Bobbie A. Vereen, PT (associé thérapie physique)   REFERENCEMENT ET CONTEXTE   " Xavier est un garçon de 27 mois atteint de la maladie de Krabbe à évolution tardive. Il a été référé par le Centre Médical de Duke University (DUMC) au Dr. Maria L. Escolar pour une évaluation de référence des fonctions neuro-développementales avant de considérer un traitement de greffe de cellules souches de cordon. Xavier était accompagné de ses parents.   •••   FAMILLE ET ENVIRONNEMENT   Il n’y a pas d’antécédent familial de difficultés d’apprentissage ou de problèmes génétiques ou neurologiques. Son père travaille en publication informatique et sa mère est en congé maternité de son travail de comptable. La famille vit en Belgique.   OBSERVATIONS COMPORTEMENTALES   Xavier est très énergique et aime explorer les objets variés dans la pièce. Il est réceptif aux objets qu’on lui donne, s’assoit brièvement et essaie la plupart des choses. Bien que son temps d’attention soit limité, il revient souvent aux objets (ou tâches) après une pause. Xavier met beaucoup de choses à la bouche et on l’a vu secouer, enfoncer, sortir et remettre des objets dans des contenants. Xavier apporte souvent les choses à ses parents pour qu’ils les ouvrent pour lui mais ne montre pas d’attention à ces objets. Xavier répond beaucoup mieux aux directions données avec un accompagnement gestuel qu’avec une pure verbalisation. Bien qu’on ait eu des contacts visuels fugaces, son regard se concentre en premier sur les objets plutôt que sur les gens. Il a souri et ri pendant les activités physiques et apprécie monter et descendre les escaliers. Il a utilisé sa voix plusieurs fois pendant l’évaluation et on l’a entendu utiliser plusieurs sons de voyelles et consonnes, avec parfois des vocalisations de 2 syllabes. Il montre un intérêt croissant pour les ordinateurs.   AUDITION   Mesures Acoustiques La tympanométrie révèle un tympanogramme bilatéral de Type B avec un large volume équivalent, cohérent avec des tubes PE évidents (ouverts).   Audiométrie de Renforcement Visuel (VRA) Les réponses sont observées à 20-25 dB HL pour des fréquences de 500-6000 Hz dans le domaine du son. L’audiométrie de Renforcement Visuel est cohérente avec une sensitivité d’audition normale dans la meilleure oreille. Cependant, il est probable que les 2 oreilles ont une sensitivité d’audition similaire.   Le test d’aujourd’hui révèle des tubes PE évidents (ouverts) bilatéralement et une sensitivité d’audition normale bilatérale.   EXAMEN PHYSIQUE   Le poids de Xavier est de 11.7 kg (10ème – 25ème %ile), sa taille de 89 cm (25ème – 50ème %ile) et la circonférence crânienne de 47 cm (5ème %ile). Xavier a une plagiocéphalie du côté gauche, une microcéphalie et des cheveux fins. Ses pupilles sont égales et réagissent normalement avec une large gamme de mouvements oculaires et un alignement normal. Ses yeux, son nez et sa gorge sont normaux. Les examens respiratoire, cardiovasculaire et abdominal sont normaux. Un sifflement expiratoire a été relevé parfois et augmente les sécrétions respiratoires supérieures. Il bave fréquemment et ouvre sa bouche par intermittence. Les parties génitales sont normales et correctement développées. Il y a une gamme complète de mouvements aux extrémités. Sa colonne vertébrale est droite. Les nerfs crâniens sont intacts. Il y a une hypotonie générale, avec une absence des réflexes des tendons profonds dans les extrémités inférieures supérieures. Il a tendance à tourner ses bras et occasionnellement il tend involontairement son pouce.  Il a un affaissement interne et une rotation interne des deux pieds et marche avec une base de soutien large et ses bras élevés. Il contrôle peu sa tête. La réponse aux postures bilatérales est alerte, mais aux frontales il y a une latence.   FONCTION NEURODEVELOPPEMENTALE   Procédure visuelle. Xavier a montré une compréhension précoce des causes à effets en activant plusieurs jouets à touches dans la pièce. Il montre aussi une permanence de base de l’objet car il est capable de trouver un objet caché sous un tissu. Il fait des associations d’objet, en mettant une cuillère dans sa bouche et en essayant de boire à une tasse. Xavier est capable de mettre 2 formes (cercle et carré) dans un tableau de formes et de faire correspondre les objets. Sur ce sous-test de Mullen, il atteint l’équivalence d’un  de 17 mois.   COMMUNICATION   Verbalisation. Langage. Communication Fonctionnelle. Les compétences verbales et linguistiques de Xavier ont été analysées par observation, remarques des parents, et tests standards. M. et Mme. Kent ont rapporté que Xavier « ne parle pas vraiment ». Il produit des sons isolés et peut produire 2 mots cohérents, « encore » et « elo ». Pendant l’évaluation, Xavier a produit les phonèmes Id, y, I, o, al, et les sons « è » et « e ». Il combine plusieurs sons en des formes de mots variées telles que voyelle-consonne-voyelle, consonne-voyelle,  et voyelle-consonne. Il n’a pas été observé en train de produire le mot « encore », mais il a dit « alo » quand on lui a donné le GSM de son père.   En réceptivité, Xavier a joué de manière adéquate avec les blocs et les cuillères, utilise plus d’un objet en jouant, comprend les mots «clap » et « chaussettes » et a répondu a un « non » ferme venant de son père. Xavier répond à son nom quand son père l’appelle et cherche la provenance du son lorsqu’elle est hors de son champ visuel.   En expression, Xavier proteste en secouant la tête pour « non », repousse les objets, vocalise différentes consonnes et voyelles, cherche l’attention de ses parents en leur apportant des jouets, et communique de manière non verbale en prenant ses parents par la main et en les amenant vers ce qu’il veut en utilisant une variété d’expression du visage, en attrapant ce qu’il veut et en partageant quelque chose d’intéressant avec eux comme un nouveau jouet. Xavier a un vocabulaire d’au moins 2 mots.   ADAPTATION ET AUTONOMIE   En se basant sur l’information donnée par les parents de Xavier, le formulaire de Développement Précoce SIB-R a été complété. Les comportements d’adaptation de Xavier est évalué à un âge équivalent à 17 mois et sont considérés à la limite de la normale. Il se nourrit seul avec une cuillère et boit à la tasse mais pas très proprement. Il essaie de monter et descendre les escaliers en alternant les pieds et peut ouvrir une porte tout seul. Il secoue la tête pour dire « non » mais pas pour « oui ».   Ingestion / Déglutition. Xavier mange n’importe quelle type de nourriture, mais n’arrive pas à manger des morceaux mélanges avec un liquide ou une sauce. Ce type de nourriture provoque un étouffement qui se termine en vomissement. Mme. Kent a rapporté que Xavier mange du bœuf, des haricots verts, de la purée, etc. cependant elle mélange le tout en une purée. Elle a essayé de les mixer séparément, mais Xavier ne mange alors que son aliment favori et laisse le reste. Elle et son mari s’inquiètent à ce sujet. A l’occasion, Xavier mange de la nourriture solide comme des biscuits ou des raisins. Il préfère de fréquents en-cas.   NEUROMOTEUR   Motricité orale   Xavier n’a pas pu être stimulé oralement pour des mouvements moteurs à cause de son peu d’attention aux tâches. Toutefois, on a pu observer qu’il arrondit ses lèvres pour faire des bulles, qu’il ouvre et qu’il ferme sa bouche pour jouer, qu’il fait l’effort de sortir sa langue pour attraper une bulle et qu’il maintient sa bouche fermée lorsqu’il est au repos.   Motricité fine   Lors de cette étape, Xavier a atteint une équivalence d’un âge approximatif de 14 mois. Il ne présente pas de préhension précise, ce qui réduit son habilité à glisser une pièce de monnaie de la fente d’une tirelire, bien qu’il essaie régulièrement. Xavier a pris des blocs hors d'un récipient et les a remis dedans. Il a mis un bloc sur d’autres blocs, mais n’a pas continué cet effort. Il a fréquemment pris des livres et pouvait tourner plusieurs pages à la fois. Xavier a mimé de faire des marques sur un papier mais n’a pas essayé de faire des traits dirigés.   Motricité brute   Xavier était très mobile pendant le test de locomotion. Il était indépendant et se déplaçait sans effort à chaque transfert : de couché à assis, de assis à debout, de couché sur le ventre à couché sur le côté, s’agenouiller, se lever ou s’asseoir. Il s’est déplacé seul de plus de 25 pieds, avec les bras fixes, fléchis et stabilisés contre son tronc. Les deux extrémités inférieures étaient tournées vers l’intérieur (celle de gauche plus que celle de droite) avec un important affaissement des pieds.   Xavier pouvait s’accroupir et prendre un petit jouet sans perdre son équilibre. Il sait  monté/descendre de petites chaises et s’est assis sans aide et sans difficulté. Xavier a démontré une marche rapide en essayant de courir. Pour ce poste, il avait atteint l’équivalence d’un âge de 15 mois.   Le bilan de mobilité a mesuré la capacité de Xavier à maintenir l’équilibre debout avec un appui diminué lorsqu’il est sur une jambe par exemple. Xavier était capable d’être assis sans soutien et sans l’aide de ses bras dans une chaise haute pendant plus de 3 minutes. Sans hésitation ou perdre son équilibre, il s’est penché en avant et a atteint latéralement les céréales « Smacks ». Xavier était capable de se mettre à genoux plus de 5 secondes et d’atteindre sa mère sans difficulté. Il n’a pas démontré sa capacité à tenir sur un pied ou sur la pointe des pieds. Néanmoins, M Kent a précisé que Xavier pouvait facilement se mettre sur sa pointe des pieds lorsqu’il voulait atteindre des objets en hauteur. Pour ce poste, Xavier avait atteint l’équivalence d’un âge de 21 mois.   Dans le dernier domaine de compétence en termes de manipulation ou de préhension d’objet, Xavier avait atteint l’équivalence d’un âge de 12 mois. Il n’était pas intéressé de jouer avec une petite balle et n’a pas essayé de l’attraper, de la jeter ou de lui donner un coup de pied. Selon les parents, Xavier pouvait attraper une petite balle. On a pu observé Xavier jeter son petit bol de céréale. Il l’a jeté sans étendre le bras au niveau du coude.   RESUME   Xavier est un garçon de 27 mois atteint de la forme tardive de la maladie de Krabbe. Contrairement à la plupart des patients atteints de cette maladie, son domaine le plus fort correspond aux fonctions motrices brutes. Durant les tests, il a montré des qualités de locomotion tandis que des faiblesses s’observent lors de la manipulation d’objets et en position stationnaire. Il démontre des anormalités neurologiques moyennes qui n’affectent pas l’acquisition de capacités motrices mais plutôt la qualité des mouvements. D’un autre côté, ses capacités de langage demeurent faibles. Il est possible que Xavier ait des problèmes d’expression originellement distincts de sa maladie, mais qui risquent d’être amplifiés par cette maladie. C’est pourquoi, le pronostic en termes de développement moteur (la fonction la plus affectée par ce type de maladie) est excellent si un traitement survient dans les 4 prochaines semaines avec transplantation de sang de cordon puisque d’autres domaines de développement sont généralement moins affectés par la maladie. L’ évolution tardive de la maladie et la faible implication des fonctions neuronales de développement justifie un traitement immédiat.   RECOMMENDATIONS   1. Xavier devrait le plus rapidement possible recourir à des interventions intensives pour le langage et le vocabulaire. Il est motivé pour communiquer et les tentatives de communication sont évidentes. Il a juste besoin d’un moyen de communiquer. Ceci pourrait se faire par le langage des signes ou par l’utilisation de moyens alternatifs tel qu’un appareil enregistreur. Il  devrait avoir une évaluation progressive et un moyen alternatif de communication le plus rapidement possible. S’il y a des questions concernant ce type d’intervention, veuillez envoyer un courrier électronique à :  Debbie.Reinhartsen@cdl.unc.edu.   2. Chaque fois que Xavier émet un son, imitez ce son en retour. Même s’il ne l’imite pas lui-même, continuez ! Xavier fait quelques belles imitations gestuelles, donc les imitations vocales devraient arriver. Dès qu’il émet un son semblable à un vrai mot, interprétez ce mot en tant que tel et reliez-le à ce qu’il dit. S’il le dit plusieurs fois et que vous le reliez à un objet, Xavier apprendra peut-être que ce mot correspond au nom de cet objet.   3. Chaque fois que c’est possibles, nommer les gens, les objets et les événements qui se produisent autour de Xavier afin qu’il apprenne que chaque personne, chaque objet et chaque événement porte un nom. Vous ne le répèterez jamais de trop !   4. Il est recommandé que Xavier continue à recevoir une thérapie physique 3 fois par semaine afin de palier au retard de développement moteur brut, et pour développer sa force et son l’équilibre.   5. Xavier devrait bénéficier d’activités relatives à la motricité brute telles que la natation, afin d’assurer le développement général de sa condition physique et de sa force musculaire. De plus, des activités comme la thérapie à dos de cheval contribuerait à l’amélioration de sa coordination, de son équilibre et de la stabilisation de son tronc.   6. Xavier devrait continuer à bénéficier d’un suivi auditif parallalèlement à des analyses de développement NFRD.   7. Nous souhaiterions continuer le suivi avec Xavier, à son retour, pour sa prochaine évaluation de compréhension au Centre Médical de l’Université de Duke   Maria Luisa Escolar, M.D. Pédiatre du développement et du comportement Directeur, Programme d’étude des fonctions de développement neuronal des maladies rares   "