Lunedì 16 agosto 2004 la RMN (Risonanza Magnetica Nucleare) ha rivelato l’anomalia della sostanza bianca (Leucodistrofia).   Venerdì  8 ottobre 2004, arriva il verdetto, Xavier ha la malattia di Krabbe ad evoluzione tardiva, in una forma rara poiché soffre di ipotonia. Siamo sconvolti. Durante le nostre ricerche avevamo escluso potesse trattarsi di questa malattia in quanto Xavier era  troppo pieno di vita per rispondere ai criteri descritti.    Il suo neuropediatra, il professor Nassogne, informa i suoi genitori che non esiste alcun trattamento. Sono sconvolti, la sua mamma è in lacrime e suo padre non vuole crederci. Lo ascoltano in uno stato secondo e di questa intervista ricordano una cosa sola, l’unica speranza : un innesto di midollo osseo che può stabilizzare lo sviluppo della malattia. Occorre che l’innesto sia intra familiare, per attenuare i rischi. Di fronte alla relazione sugli effetti collaterali e al pericolo derivante da un innesto con un donatore esterno, questo intervento viene escluso.   Passiamo il fine settimana a fare ricerche per capire, cercare una soluzione per ritardare la comparsa dei sintomi, gli innesti...   Purtroppo, non esiste alcun sito europeo specifico sulla malattia di Krabbe, è citata nei siti che trattano le leucodistrofie (ELA, VLM, malattie rare...) ma se ne trova solo una breve descrizione, soprattutto nella forma infantile, mentre le altre forme sono appena sfiorate. Inoltre i casi registrati da ELA indicano soltanto un caso per il Benelux, sette casi per la Francia ed uno per gli altri paesi.   Cerchiamo una risposta a tante domande, ad esempio:   • quando comincia la regressione, quali sono i segni?   • esistono soluzioni per rallentare la malattia essendo il tempo il nostro nemico?   • quale è la speranza di vita di Xavier se non possiamo fare l'innesto?   • quali libri o articoli sono stati pubblicati specificamente su Krabbe?   • quali sono le possibilità di successo dell'innesto, poiché il trattamento precedente è pesante per un bambino così giovane e dalla salute fragile?   • Alexander avrà tre mesi il 24 ottobre, se è compatibile con suo fratello, quanto tempo dovremo attendere per l'innesto?   Via internet abbiamo contattato le associazioni ed i medici interessati ma abbiamo ricevuto soltanto risposte vaghe che ci rinviano ad altri siti, riguardo all’innesto, questo ci è fortemente sconsigliato per il caso di  Xavier.   Martedì 12 ottobre 2004 Mamma, papà, Xavier e Alexander vanno a  St Luc per fare il prelievo di sangue per la compatibilità e per sapere se anche il fratellino ha la stessa terribile malattia. Non ci rimane che sperare….   Dalla fine della settimana scorsa, Xavier non va al nido, ha di nuovo un raffreddore (Clamoxyl). È necessario che sia in buona salute affinché in ospedale gli venga inserito un tubo endotimpanico e gli vengano tolte le vegetazioni  (prevista dalla sua audiometria del 24 settembre).   Giovedì 14 ottobre 2004 a fine pomeriggio, Xavier va con la mamma a St Luc per una adenoidectomia, il posizionamento di drenaggio transtimpanico di Shepard a livello delle due orecchie, un esame allergico ed una biologia di controllo.   Xavier torna al 9° piano nel reparto del suo neuropediatra, ci va “volentieri” perché ormai i luoghi gli sono familiari e come sempre la mamma resta con lui fino al sabato sera, poi  il babbo verrà a darle il cambio perché possa occuparsi del fratellino che nel frattempo resta con la nonna.   Tutto è andato bene, il giorno dopo già gioca ovunque nella camera nonostante la flebo che la mamma fa rotolare intorno di lui. Sabato pomeriggio, suo zio/padrino Frédéric e sua nonna gli portano dei regali che Xavier apre con piacere. Ora getta la carta dei regali nella pattumiera per poi riprendela immediatamente. Ammira le sue nuove automobili soprattutto le ruote che lo affascinano sempre ma la sua preferenza va all'automobile dei vigili del fuoco, essendo dotata di una scala! Quando partono Xavier è furioso e piange di rabbia poiché non ha potuto fare il suo giro di controllo dei corridoi di St Luc con la nonna, che deve rientrare affinché papà possa venire a dare il cambio alla mamma.   Lunedì 18 ottobre 2004 Xavier rientra a casa, questa settimana non andrà all'asilo in quanto deve prima ristabilirsi.   Per un mese non potrà più giocare al pesce, poiché non può avere acqua o sapone nelle orecchie, i tappi non sono realmente efficaci, cadono quasi sempre. Ma non fa niente, gradisce anche giocare nel lavandino della cucina in cui fa scorrere l'acqua ovunque bagnando la nonna come quando fa il bagno.   Xavier deve continuare la sua kinesiterapia e mobilità funzionale, è passato in patologia pesante. Deve continuare a prendere 2,5 ml di Motilium, 5 ml di Zantac e 2 ml di solfato ferroso 2 volte al giorno. Non è più allergico e possiamo introdurre poco a poco i prodotti lattiero-caseari nella sua dieta, cominceremo dai “petits Gervais” che sono sempre stati i suoi preferiti.